Kategorie: Stoffwechselkrankheiten

Morbus Fabry

Der Morbus Fabry (auch als Anderson-Fabry-Erkrankung bezeichnet) ist eine Glycosphingolipid-Speicherkrankheit mit vielfältiger und variabler Symptomatik. Die Erkrankung wurde ursprünglich 1898 von den Dermatologen Johannes Fabry
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Chylomikronämie

Die Chylomikronämie ist eine starke Erhöhung der Neutralfette im Blut (Hypertriglyceridämie), die bei starker Ausprägung mit einer Trübung des Blutplasmas einher geht. Wenn sie im
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Porphyrie

Die Porphyrie ist eine Gruppe von Störungen der Häm-Biosynthese, die unter der Wirkung auslösender Faktoren zu lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen führen können. → Über facebook informieren wir
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Metreleptin

Metreleptin (Methionylleptin, r-metHuLeptin) ist ein rekombinant hergestelltes Analog des menschlichen Leptins, das zur Behandlung schwerer Stoffwechselstörungen im Rahmen eines Leptinmangels dient. Es wird subkutan appliziert.
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Kupferstoffwechsel

Kupfer (Cu) gehört zu den Spurenelementen und ist ein Kofaktor für viele Enzyme des Stoffwechsels. Es ist im Körper für die Bildung verschiedener Enzyme erforderlich.
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Morbus Wilson

Der Morbus Wilson, auch als Wilson-Krankheit oder hepatolentikuläre Degeneration bezeichnet, ist eine genetisch bedingte Kupferspeicherkrankheit, die unbehandelt tödlich verläuft. Heute gibt es wirksame Behandlungsmöglichkeiten. 1)Therap
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Menkes-Syndrom

Das Menkes-Syndrom (Menkes disease, nach dem Neuropädiater John H. Menkes,) ist eine sehr seltene rezessiv X-chromosomale neurodegenerative Krankheit. Überwiegend sind männliche Nachkommen betroffen. Heterozygote Frauen
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Von-Gierke-Glykogenose

Als Von-Gierke-Glykogenose wird die Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) Typ 1 (glycogen storage disease type 1, GSD1) bezeichnet. Entstehung Bei der Von-Gierke-Glykogenose ist der Abbau des Glukose-6-Phosphats (G6P)
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