Kategorie: Stoffwechselkrankheiten

Morbus Fabry

Der Morbus Fabry (auch als Anderson-Fabry-Erkrankung bezeichnet) ist eine Glycosphingolipid-Speicherkrankheit mit vielfältiger und variabler Symptomatik. Die Erkrankung wurde ursprünglich 1898 von den Dermatologen Johannes Fabry und  William Anderson
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Chylomikronämie

Die Chylomikronämie ist eine starke Erhöhung der Neutralfette im Blut (Hypertriglyceridämie), die bei starker Ausprägung mit einer Trübung des Blutplasmas einher geht. Wenn sie im nüchternen Zustand vorliegt,
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Magenoperation zur Gewichtsabnahme

Eine Magenoperation zur Gewichtsabnahme (bariatrische Operation) ist für Menschen mit starkem Übergewicht (Adipositas) eine Erfolg versprechende Behandlungsmethode. Sie senkt das Risiko für Folgekranheiten und Komplikationen des Übergewichts erheblich.
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Metreleptin

Metreleptin (Methionylleptin, r-metHuLeptin) ist ein rekombinant hergestelltes Analog des menschlichen Leptins, das zur Behandlung schwerer Stoffwechselstörungen im Rahmen eines Leptinmangels dient. Es wird subkutan appliziert. In Japan und
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Kupferstoffwechsel

Der Kupferstoffwechsel hat Auswirkungen auf viele zelluläre Funktionen. Seine Störung ist mit gravierenden Organerkrankungen assoziiert, so mit solchen der Leber, des Gehirns und des Herzens. Allgemeines Kupfer (Cu)
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Morbus Wilson

Der Morbus Wilson, auch als Wilson-Krankheit oder hepatolentikuläre Degeneration bezeichnet, ist eine genetisch bedingte Kupferspeicherkrankheit, die unbehandelt tödlich verläuft. Heute gibt es wirksame Behandlungsmöglichkeiten. 1)Therap Adv Gastroenterol. 2017
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Menkes-Syndrom

Das Menkes-Syndrom (Menkes disease, nach dem Neuropädiater John H. Menkes) ist eine sehr seltene neurologische Krankheit mit nur kurzem Überleben. Es gehört zu den rezessiv X-chromosomal vererbten neurodegenerativen
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