Chylomikronen sind Fettpartikel, die aus dem Darm stammen und überwiegend Neutralfette beinhalten. Die Chylomikronämie ist mit einer starken Erhöhung der Neutralfette im Blut (Hypertriglyceridämie) verbunden, die bei starker Ausprägung mit einer Trübung des Blutplasmas einhergeht. Wenn sie im nüchternen Zustand vorliegt, handelt es sich um eine besondere Form einer Fettstoffwechselstörung.
Inhaltsverzeichnis
Chylomikronen
Chylomikronen sind kleinste Fetttröpfchen (Lipoproteinpartikel) von 0,5 bis 1,0 µm Durchmesser, die aus der Lymphe des Darms ins Blut gelangen. Sie tragen die aus der Nahrung resorbierten Neutralfette (Triglyceride). Bei einer fettreichen Nahrung kann das Blutplasma durch sie vorübergehend milchig trüb werden. Dies ist die normale postprandiale Hypertriglyceridämie. Krankhaft ist sie, wenn sie auch im nüchternen Zustand vorliegt.
Die Chylomikronen werden durch eine äußere Lipoproteinschicht, die Cholesterin und Proteine (Apolipoprotein B48, Apolipoprotein E) enthalten, umgeben. Ihr Triglyceridanteil beträgt etwa 90 %.
In der Peripherie des Blutkreislaufs spaltet das Enzym Lipoproteinlipase (LPL) die transportierten Neutralfette. Die frei werdenden Fettsäuren werden von den Zellen des Körpers für Aufbau- oder Energiestoffwechsel verwertet. Hauptabnehmer sind Fett- und Muskelzellen. Die Chylomikronen werden zunehmend kleiner und bleiben schließlich als „Remnants“ (Reste) übrig und werden von der Leber mithilfe spezieller Rezeptoren aufgenommen. Fehlt es an LPL-Aktivität, können Chylomikronen nicht ausreichend abgebaut werden.
Ursachen einer anhaltenden Chylomikronämie
Eine Chylomikronämie kann nach fettreichen Mahlzeiten physiologisch auftreten. Liegt Nüchternheit vor, kann sie verursacht sein durch folgende Bedingungen:
- eine schwere Leberkrankheit, bei der der Abbau von Chylomikronen und ihren Resten (Remnants) unzureichend ist, z. B. beim Zieve-Syndrom,
- eine genetische Stoffwechselstörung: Typ-1-Hypertriglyceridämie, familiäre Chylomikronämie. Der genetisch bedingte Defekt oder Verlust der Lipoproteinlipase-Aktivität führt zu einem längeren Verbleib der Lipoproteinpartikel im Blut. (1)Expert Rev Cardiovasc Ther. 2017 May;15(5):415-423. doi: 10.1080/14779072.2017.1311786.,
- eine erworbene Stoffwechselstörung im Rahmen einer Autoimmunkrankheit.
→ Dazu siehe hier.
Pankreatitis als Komplikation
Eine anhaltende Hyperchylomikronämie stellt ein hohes Risiko für eine Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pankreatitis) dar. Sie wird auf eine erhöhten Blutviskosität sowie auf zelltoxisch wirkenden Spaltprodukte der Triglyceride zurückgeführt, die durch die vorzeitig in der Bauchspeicheldrüse aktiv werdende Lipase (ein Fett spaltendes Enzym) entstehen. (2)Front Pediatr. 2022 Aug 25;10:931336. doi: 10.3389/fped.2022.931336
Diagnostik
Eine Chylomikronämie, die bei Erwachsenen (z. B. durch den milchigen Überstand einer Blutsenkung) entdeckt wird, ist erworben. Die Triglyceridkonzentration im Blutplasma liegt weit über 885 mg/dl, meist über 5000 mg/dl. Wenn die Blutabnahme nüchtern erfolgte, muss in erster Linie an eine schwere Leberkrankheit gedacht werden.
Eine Chylomikronämie, die bei Säuglingen und kleinen Kindern entdeckt wird, ist verdächtig auf eine angeborene Stoffwechselstörung im Sinne einer Typ-1-Hypertriglyceridämie (zur Diagnostik und Therapie siehe hier).
Symptomatik
Hält eine Chylomikronämie an, so können Komplikationen und Folgeerkrankungen eintreten. Dazu gehören in erster Linie häufig wiederkehrende Bauchspeicheldrüsenentzündungen sowie eruptive (aufplatzende) Xanthome und Xanthelasmen (Hautknötchen mit Fettinhalt).
Therapie
Die Behandlung richtet sich nach der Ursache.
- Steht eine Lebererkrankung im Vordergrund (z. B. ein Zieve-Syndrom), so steht deren Therapie im Vordergrund.
- Bei einer genetischen Ursache oder einer autoimmunen Genese (seltene Ursachen) kommen Plasmapherese und Fibrate infrage. Bei Kindern werden Fibrate und Omega-3-Fettsäuren als nicht wirksam angesehen, wenn die LPL-Aktivität fehlt oder wenn die Plasma-TG > 1800 mg/dL beträgt. (3)Curr Pediatr Rev. 2017;13(4):225-231. doi: 10.2174/1573400514666180117092707. Lomitapide (Lojuxta) ist ein Medikament, das die Übertragung von Fetten in Darm und Leber auf die Lipoproteinpartikel hemmt und Wirkung bei einer Chylomikronämie zeigt. (Nebenwirkung Fettleberhepatitis) (4)Br J Clin Pharmacol. 2015 Aug; 80(2): 179–181 (5)J Clin Med. 2022 Aug 12;11(16):4716. DOI: 10.3390/jcm11164716
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Verweise
Literatur