Kategorie: Stoffwechselkrankheiten

Menkes-Syndrom

Das Menkes-Syndrom (Menkes disease, nach dem Neuropädiater John H. Menkes) ist eine sehr seltene neurologische Krankheit mit nur kurzem Überleben. Es gehört zu den rezessiv X-chromosomal vererbten neurodegenerativen
Mehr lesen

Von-Gierke-Glykogenose

Als Von-Gierke-Glykogenose wird die Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) Typ 1 (glycogen storage disease type 1, GSD1) bezeichnet. Sie ist genetisch bedingt und durch eine Lebervergrößerung durch Einlagerung von Glykogen in
Mehr lesen

Hämochromatose

Die idiopathische Hämochromatose ist eine genetisch bedingte Eisenspeicherkrankheit durch eine vom Darm ausgehende unkontrollierte Eisenüberflutung mit Auswirkungen auf die Leber und den gesamten Körper. Unbehandelt führt sie zu
Mehr lesen