Der Morbus Wilson, auch als Wilson-Krankheit oder hepatolentikuläre Degeneration bezeichnet, ist eine genetisch bedingte Kupferspeicherkrankheit, die unbehandelt tödlich verläuft. Heute gibt es wirksame Behandlungsmöglichkeiten.
Das Menkes-Syndrom (Menkes disease, nach dem Neuropädiater John H. Menkes) ist eine sehr seltene neurologische Krankheit mit nur kurzem Überleben. Es gehört zu den rezessiv X-chromosomal vererbten neurodegenerativen
Die Von-Gierke-Glykogenose ist eine Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) vom Typ 1 (glycogen storage disease type 1, GSD1). Sie ist genetisch bedingt und durch eine Lebervergrößerung durch Einlagerung von Glykogen in
Die Wilson-Krise ist eine akut lebensgefährliche Dekompensation des gesamten Kupferstoffwechsels mit toxischer Schädigung aller Organe im Körper. Eine akute Leberdystrophie und eine akut einsetzende Hämolyse sind die Hauptmerkmale
Die idiopathische Hämochromatose ist eine genetisch bedingte Eisenspeicherkrankheit durch eine vom Darm ausgehende unkontrollierte Eisenüberflutung mit Auswirkungen auf die Leber und den gesamten Körper. Unbehandelt führt sie zu
Die Hämochromatose ist eine Erkrankung, bei der sich Eisen in verschiedenen Organen ablagert und dort zu Funktionsstörungen führt. Die Eisenablagerungen in der Leber, im Herzen und in der
