Genetische Formen des MODY

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Es sind genetische Formen des MODY (maturity onset diabetes of the young) bekannt geworden, die dominant vererbt werden. Sie werden vor dem 25sten Lebensjahr manifest und sind nicht notwendigerweise insulinpflichtig. Dieser MODY-Typ wurde bisher wahrscheinlich wegen unzureichender genetischer Diagnostik unterdiagnostiziert und entweder in den Typ-1-Diabetes oder Typ-2-Diabetes eingeordnet. Er gehört mit dem Neugeborenendiabetes zum monogenetischen Diabetes. Inzwischen ist die MODY-Genetik weitgehend bekannt. Im Gegensatz zum polygenetischen Typ-1-Diabetes ist die Funktionsfähigkeit der ß-Zellen der Bauchspeicheldrüse zwar gestört, sie zeigt jedoch i. d. R. keine Tendenz zu einer Verschlechterung.

-> Zum Diabetes Typ MODY siehe hier.


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Genetische Formen

Inzwischen sind verschiedene Gene identifiziert worden, deren Mutation für diesen Diabetestyp verantwortlich sind 1)J Diabetes Investig. 2011 Jun 5; 2(3): 158–169.. Zu ihnen gehören

  • MODY1: HNF4A (hepatocyte nuclear factor 4-alpha) und MODY3: HNF1A (hepatocyte nuclear factor 1-alpha): reagiert auf Sulfonylharnstoffe,
  • MODY2: GCK (Glukokinase): erhöhter Nüchternblutzucker, nicht progredient, bedarf i. d. R. keiner Therapie,
  • MODY3: HNF1A (hepatocyte nuclear factor 1-alpha): reagiert auf Sulfonylharnstoffe,
  • MODY4: PDX1 (pancreatic duodenal homeobox 1 (insulin promoter factor 1): milde Form, selten,
  • MODY5: HNF1B (hepatocyte nuclear factor 1-beta): Pankreasatrophie, Anomalien der Nieren und des Harntrakts,
  • MODY6: NEUROD1 (neurogenic differentiation 1)
  • MODY7: CEL (Carboxylesterlipase): Pankreasatrophie,
  • MODY8: INS (Insulin).

Verweise

-> Zum Diabetes Typ MODY siehe hier.

Literatur

Literatur
1 J Diabetes Investig. 2011 Jun 5; 2(3): 158–169.