Berardinelli-Seip-Syndrom
Das Berardinelli-Seip-Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte generalisierte Lipodystrophie. Sie ist durch einen Mangel…
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Read MoreAls Lipodystrophie wird eine Gruppe von Erkrankungen bezeichnet, bei der es lokal oder generalisiert an…
Read MoreFragiles-X-Syndrom (FXS) bedeutet Symptomenkombination bedingt durch ein brüchiges X-Chromosom. Es ist eine nicht zu seltene…
Read MoreCRISPR/Cas9 ist eine Methode zur Veränderung genetischer Informationen im Erbgut. Sie wird landläufig auch als…
Read MoreDie "Genschere" CRISPR bzw. CRISPR/Cas ist ein der Natur abgeschautes Werkzeug zur Manipulation von Erbgut.…
Read MoreDer Neugeborenendiabetes ist eine Zuckerkrankheit, der innerhalb der ersten 6 Lebensmonate diagnostiziert wird. Er ist…
Read MoreGenetisch bedingte Krankheiten sind nicht immer monogenetisch, sondern zum großen Teil polygenetisch (durch mehrere Gene)…
Read MoreDas Gilbert-Meulengracht-Syndrom (vielfach als Morbus Meulengracht bezeichnet) ist keine Krankheit (kein Morbus), sondern eine in…
Read MoreDie hereditäre Pankreatitis ist eine familiär auftretende, genetisch fixierte Bauchspeicheldrüsenentzündung, die folgendermaßen charakterisiert ist: frühes…
Read MoreDas Byler-Syndrom ist eine seltene angeborene chronische Gelbsucht. Sie wird heute als progressive familiäre intrahepatische…
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