Kategorie: Genetisch bedingte Krankheiten

Berardinelli-Seip-Syndrom

Das Berardinelli-Seip-Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte generalisierte Lipodystrophie (engl: congenital generalized lipodystrophy, CGL). Das Wichtigste Kurzgefasst Das Berardinelli-Seip-Syndrom ist eine sehr seltene und schwerwiegende Stoffwechselkrankheit, bei
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Fragiles-X-Syndrom

Fragiles-X-Syndrom (FXS) bedeutet Symptomenkombination bedingt durch ein brüchiges X-Chromosom. Es ist eine nicht zu seltene vererbbare Störung und stellt die häufigste Ursache einer angeborenen intellektuellen Minderbefähigung und von
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CRISPR/Cas

CRISPR bedeutet „clustered regularly-interspaced short palindromic repreats“. Cas bedeutet „CRISPR assoziiertes System“. Dazu siehe hier. Über facebook informieren wir Sie über Neues auf unseren Seiten!
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Neugeborenendiabetes

Der Neugeborenendiabetes ist eine Zuckerkrankheit, die innerhalb der ersten 6 Lebensmonate diagnostiziert wird. Sie ist in der Regel genetisch bedingt, wohingegen ein kindlicher Diabetes, der später als 6
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Familiäres Mittelmeerfieber

Familiäres Mittelmeerfieber (Familial Mediterranean Fever, FMF) ist ein vorwiegend im Mittelmeerraum verbreitetes monogenetisches und periodisch auftretendes Fiebersyndrom. Die immer wieder auftretenden Fieberschübe sind nicht durch eine Infektion oder
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