Genetisch bedingte Krankheiten

Berardinelli-Seip-Syndrom

Das Berardinelli-Seip-Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte generalisierte Lipodystrophie. Sie ist durch einen Mangel an Fettgewebe und extrem hohe Spiegel an Neutralfetten (Triglyceride) im Blut sowie durch eine frühzeitige Arteriosklerose charakterisiert.

2. Januar 2018 Fettstoffwechselstörungen / Genetisch bedingte Krankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Lipodystrophie

Als Lipodystrophie wird eine Gruppe von Erkrankungen bezeichnet, bei der es lokal oder generalisiert an Fettgewebe mangelt. Es werden verschiedene Formen unterschieden. Mit einer Lipodystrophie sind meistens eine Insulinresistenz, eine Zuckerkranheit (Diabetes mellitus) und eine Fettstoffwechselstörung mit Dyslipidämie (Störung der Blutfettzusammensetzung, speziell Hypertriglyzeridämie) verbunden.

20. Juli 2016 Genetisch bedingte Krankheiten / Neurologische Krankheiten / Seltene Krankheiten

Fragiles-X-Syndrom

Fragiles-X-Syndrom (FXS) bedeutet Symptomenkombination bedingt durch ein brüchiges X-Chromosom. Es ist eine nicht zu seltene vererbbare Störung und stellt die

11. April 2016 Genetisch bedingte Krankheiten

CRISPR/Cas9

CRISPR/Cas9 ist eine Methode zur Veränderung genetischer Informationen im Erbgut. Sie wird landläufig auch als Genschere bezeichnet. Der Name ist eine Zusammenziehung von zwei Akronymen: CRISPR bedeutet „clustered regularly-interspaced short palindromic repreats“. Cas bedeutet „CRISPR assoziiertes System“.

11. April 2016 Genetisch bedingte Krankheiten / Therapie

CRISPR – ein mächtiges Tool zur genetischen Manipulation

Die “Genschere” CRISPR bzw. CRISPR/Cas ist ein der Natur abgeschautes Werkzeug zur Manipulation von Erbgut. Es kann zur Heilung genetisch bedingter Krankheiten dienen, hat aber auch ein hohes Missbrauchspotenzial.

9. September 2015 Diabetes mellitus / Genetisch bedingte Krankheiten

Neugeborenendiabetes

Der Neugeborenendiabetes ist eine Zuckerkrankheit, der innerhalb der ersten 6 Lebensmonate diagnostiziert wird. Er ist in der Regel genetisch bedingt.

1. August 2015 Genetisch bedingte Krankheiten

Genetisch bedingte Krankheiten

Genetisch bedingte Krankheiten sind nicht immer monogenetisch, sondern zum großen Teil polygenetisch (durch mehrere Gene) bestimmt. Ein einfacher Erbgang ist

19. Juni 2015 Genetisch bedingte Krankheiten / Leberkrankheiten / Seltene Krankheiten / Stoffwechsel

Gilbert-Meulengracht-Syndrom

Das Gilbert-Meulengracht-Syndrom (vielfach als Morbus Meulengracht bezeichnet) ist keine Krankheit (kein Morbus), sondern eine in aller Regel harmlose Stoffwechselstörung. Sie ist häufig und betrifft 2 – 10 % der westlichen Bevölkerung.

20. Februar 2015 Genetisch bedingte Krankheiten / Pankreaskrankheiten

Hereditäre Pankreatitis

Die hereditäre Pankreatitis ist eine familiär auftretende, genetisch fixierte Bauchspeicheldrüsenentzündung, die folgendermaßen charakterisiert ist: frühes Auftreten schon in jugendlichem Alter, wiederholte akute Schübe und Chronifizierung.

3. Oktober 2014 Genetisch bedingte Krankheiten / Leberkrankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Byler-Syndrom

Das Byler-Syndrom ist eine seltene angeborene chronische Gelbsucht. Sie wird heute als progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 1 (PFIC1) bezeichnet. Die Typen PFIC2 und PFIC3 werden heute separiert.