Das Berardinelli-Seip-Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte generalisierte Lipodystrophie (engl: congenital generalized lipodystrophy, CGL). Sie ist durch einen Mangel an Fettgewebe und extrem hohe Spiegel an Neutralfetten
Als Lipodystrophie wird eine Gruppe von Erkrankungen bezeichnet, bei der es lokal oder generalisiert an Fettgewebe mangelt. Es werden verschiedene Formen unterschieden. Assoziiert finden sich in der Regel
Fragiles-X-Syndrom (FXS) bedeutet Symptomenkombination bedingt durch ein brüchiges X-Chromosom. Es ist eine nicht zu seltene vererbbare Störung und stellt die häufigste Ursache einer angeborenen intellektuellen Minderbefähigung und von
Die "Genschere" CRISPR bzw. CRISPR/Cas ist ein der Natur abgeschautes Werkzeug zur Manipulation von Erbgut. Es kann zur Heilung genetisch bedingter Krankheiten dienen, hat aber auch ein hohes
Genetisch bedingte Krankheiten sind nicht immer monogenetisch, sondern zum großen Teil polygenetisch (durch mehrere Gene) bestimmt. Ein einfacher Erbgang ist bei ihnen nicht immer erkennbar. In manchen Fällen
Das Gilbert-Meulengracht-Syndrom ist Stoffwechselstörung des Bilirubins in der Leber ohne eine zugrunde liegende Leberkrankheit und ohne eigenen Krankheitswert.
Die hereditäre Pankreatitis ist eine familiär auftretende, genetisch fixierte Bauchspeicheldrüsenentzündung, die folgendermaßen charakterisiert ist: frühes Auftreten schon in jugendlichem Alter, wiederholte akute Schübe und Chronifizierung.
