Die PNH (paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie) ist eine Erkrankung, bei der nächtlich Hämoglobin über die Nieren ausgeschieden wird, so dass sich der Urin rötlich verfärbt.
Hyperurikämie bedeutet eine zu hohe Harnsäure-Konzentration im Blut. Sie kann genetisch bedingt sein oder als Folge schwerwiegender Erkrankungen (z. B. Tumoren) auftreten.
Sichelzellanämie bedeutet Blutarmut durch sichelartig aussehende rote Blutkörperchen. Ursache ist ein Gendefekt für den roten Blutfarbstoff. Eine Gentherapie stellt eine zukünftige Therapieoption dar.
Die Thalassämie gehört zu den häufigsten genetisch bedingten Erkrankungen. Sie ist bei Menschen aus dem Mittelmeerraum oder bei solchen, deren Vorfahren aus diesem Raum stammen, eine häufig anzutreffende
Die kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP, Morbus Günther) ist eine sehr seltene genetisch determinierte Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels, die autosomal-rezessiv vererbt wird.
Eine Leberbeteiligung bei einer zystischen Fibrose (Hepatopathie bei Mukoviszidose) ist relativ häufig. Bei der zystischen Fibrose handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselkrankheit
