Familiäres Mittelmeerfieber
Prof. Dr. med. Hans-Peter Buscher Familiäres Mittelmeerfieber (Familial Mediterranean Fever, FMF) ist ein vorwiegend im Mittelmeerraum verbreitetes monogenetisches und periodisch…
Read MoreGenetisch bedingte Krankheiten
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Die PNH (paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie) ist eine Erkrankung, bei der nächtlich Hämoglobin über die Nieren…
Read MoreTrinukleotidexpansion
Trinukleotidexpansion bedeutet, dass eine Wiederholung von Trinukleotidsequenzen am Ende eines Codons vorliegt. Sie werden auch…
Read MoreHyperurikämie
Hyperurikämie bedeutet eine zu hohe Harnsäure-Konzentration im Blut. Sie kann genetisch bedingt sein oder als…
Read MoreSichelzellanämie
PD Dr. med. K. Buscher Sichelzellanämie bedeutet Blutarmut durch sichelartig aussehende rote Blutkörperchen. Ursache ist ein Gendefekt für den roten…
Read MoreThalassämie
Die Thalassämie gehört zu den häufigsten genetisch bedingten Erkrankungen. Sie ist bei Menschen aus dem…
Read MoreErbgänge
Erbgänge genetisch bedingter Krankheiten können ganz unterschiedlich sein. Hier sind sie mit Beispielen zusammengestellt: X-chromosomal…
Read MoreKongenitale erythropoetische Porphyrie
Die kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP, Morbus Günther) ist eine sehr seltene genetisch determinierte Erkrankung des…
Read MoreErythropoetische Protoporphyrie
Die erythropoetische Protoporphyrie ist eine autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels.
Read MoreHepatopathie bei Mukoviszidose
Eine Leberbeteiligung bei einer zystischen Fibrose (Hepatopathie bei Mukoviszidose) ist relativ häufig. Bei der zystischen…
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