Kategorie: Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Niemann-Pick-Krankheit

Die Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NPC) ist eine seltene genetisch fixierte Krankheit, bei der sich Cholesterin in Lysosomen von Körperzellen ansammelt. Folgen sind Organvergrößerungen und Funktionsstörungen, insbesondere neurologische und
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Morbus Fabry

Der Morbus Fabry (auch als Anderson-Fabry-Erkrankung bezeichnet) ist eine Glycosphingolipid-Speicherkrankheit mit vielfältiger und variabler Symptomatik. Die Erkrankung wurde ursprünglich 1898 von den Dermatologen Johannes Fabry und  William Anderson
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Berardinelli-Seip-Syndrom

Das Berardinelli-Seip-Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte generalisierte Lipodystrophie (engl: congenital generalized lipodystrophy, CGL). Das Wichtigste Kurzgefasst Das Berardinelli-Seip-Syndrom ist eine sehr seltene und schwerwiegende Stoffwechselkrankheit, bei
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Typ-1-Hypertriglyceridämie

Die Typ-1-Hypertriglyceridämie ist eine in der Regel genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung, bei der bereits im Neugeborenen- und Kleinkindalter eine starke Konzentrationserhöhung der Chylomikronen im Blut vorliegt. Dadurch bedingt ist
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Wiskott-Aldrich-Syndrom

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch einen Immundefekt zu rezidivierenden Infektionen, Ekzemen und einer Thrombozytopenie mit zu kleinen Blutplättchen und einer Blutungsneigung führt. Es wurde
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Menkes-Syndrom

Das Menkes-Syndrom (Menkes disease, nach dem Neuropädiater John H. Menkes) ist eine sehr seltene neurologische Krankheit mit nur kurzem Überleben. Es gehört zu den rezessiv X-chromosomal vererbten neurodegenerativen
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