Therapie des Morbus Wilson
Prof. Dr. med. Hans-Peter Buscher Die Therapie des Morbus Wilson basiert grundsätzlich auf diätetischen und medikamentösen Maßnahmen: Entfernung überschüssigen Kupfers…
Read MoreSeltene genetisch bedingte Krankheiten
Niemann-Pick-Krankheit
Die Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NPC) ist eine seltene genetisch fixierte Krankheit, bei der sich Cholesterin…
Read MoreMorbus Fabry
Der Morbus Fabry (auch als Anderson-Fabry-Erkrankung bezeichnet) ist eine Glycosphingolipid-Speicherkrankheit mit vielfältiger und variabler Symptomatik.…
Read MoreBerardinelli-Seip-Syndrom
Das Berardinelli-Seip-Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte generalisierte Lipodystrophie. Sie ist durch einen Mangel…
Read MoreLipodystrophie
Als Lipodystrophie wird eine Gruppe von Erkrankungen bezeichnet, bei der es lokal oder generalisiert an…
Read MoreTyp-1-Hypertriglyceridämie
MC Admin 2020-09 Die Typ-1-Hypertriglyceridämie ist eine in der Regel genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung, bei der bereits im Neugeborenen-…
Read MoreTuberöse Sklerose
Die tuberöse Sklerose ist durch eine Überaktivität des mTOR-Signalweges bedingt, die meist durch eine de-novo-Mutation…
Read MoreMukoviszidose
PD Dr. med. K. Buscher Die Mukoviszidose (zystische Fibrose) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der zäher Schleim zu einer…
Read MoreWiskott-Aldrich-Syndrom
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch einen Immundefekt zu rezidivierenden Infektionen, Ekzemen…
Read MoreMorbus Wilson
Der Morbus Wilson, auch als Wilson-Krankheit oder hepatolentikuläre Degeneration bezeichnet, ist eine genetisch bedingte Kupferspeicherkrankheit,…
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