Kategorie: Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Typ-1-Hypertriglyceridämie

Die Typ-1-Hypertriglyceridämie ist eine in der Regel genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung, bei der bereits im Neugeborenen- und Kleinkindalter eine starke Konzentrationserhöhung der Chylomikronen im Blut vorliegt.
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Mukoviszidose

Die Mukoviszidose, auch als zystische Fibrose (engl. cystic fibrosis, CF) bezeichnet, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der zäher Schleim („visköser Mukus“, daher der Name)
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Wiskott-Aldrich-Syndrom

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch einen Immundefekt zu rezidivierenden Infektionen, Ekzemen und einer Thrombozytopenie mit zu kleinen Blutplättchen und einer Blutungsneigung
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Morbus Wilson

Der Morbus Wilson, auch als Wilson-Krankheit oder hepatolentikuläre Degeneration bezeichnet, ist eine genetisch bedingte Kupferspeicherkrankheit, die unbehandelt tödlich verläuft. Heute gibt es wirksame Behandlungsmöglichkeiten. 1)Therap
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Menkes-Syndrom

Das Menkes-Syndrom (Menkes disease, nach dem Neuropädiater John H. Menkes) ist eine sehr seltene neurologische Krankheit mit nur kurzem Überleben. Es gehört zu den rezessiv
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