Kategorie: Seltene Krankheiten

Porphyrie

Die Porphyrie ist eine Gruppe von Störungen der Häm-Biosynthese, die unter der Wirkung auslösender Faktoren zu lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen führen können. Es treten in unterschiedlicher Zusammensetzung und Stärke Hautulzerationen
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HELLP-Syndrom

Das HELLP-Syndrom ist eine Schwangerschaftskomplikation mit Leberschädigung und Veränderungen im Blutbild. HELLP ist ein Akronym für hemolysis, elevated liver enzymes, low platelet count. → Über facebook informieren wir
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Mifamurtid

Mifamurtid ist ein Medikament zur unterstützenden Behandlung des Osteosarkoms. Wegen der Seltenheit dieses Knochentumors wurde es ohne große kontrollierte und doppelt verblindete Studien als Orphan-Arzneimittel 2009 durch die
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Ewing-Sarkom

Das Ewing-Sarkom ist der zweithäufigste Knochenkrebs im Kindes- und Heranwachsendenalter, gleich nach dem Osteosarkom. Es handelt sich um ein malignes Knochenendotheliom, was überwiegend Diaphysen (die Wachstumszonen) langer Röhrenknochen
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Von-Gierke-Glykogenose

Als Von-Gierke-Glykogenose wird die Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) Typ 1 (glycogen storage disease type 1, GSD1) bezeichnet. Sie ist genetisch bedingt und durch eine Lebervergrößerung durch Einlagerung von Glykogen in
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Goodpasture-Syndrom

Das Goodpasture-Syndrom (engl.: anti-glomerular basement membrane (GBM) disease, anti-GBM disease) ist eine Autoimmunkrankheit, bei welcher Antikörper gegen Basalmembranen (Anti-GBM Antikörper) zu einer schweren Störung von Nieren und Lungen
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LGL-Syndrom

Das Lown-Ganong-Levine-Syndrom (LGL-Syndrom) ist eine seltene Herzrhythmusstörung mit anfallsartigem Herzrasen. Es zählt mit dem WPW-Syndrom zu den Präexzitationssyndromen. Die Erkrankung ist selten; sie wird bei Jugendlichenund Erwachsenen diagnostiziert,
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