Kategorie: Seltene Krankheiten

Die Zöliakie ("glutensensitive Enteropathie" oder "einheimische Sprue") ist eine chronische Dünndarmerkrankung, die zu einer schweren Mangelernährung führt.

Die Porphyrie ist eine Sammelbezeichnung von Störungen der Häm-Biosynthese, die zu lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen führen können.

Das HELLP-Syndrom ist eine Schwangerschaftskomplikation mit Leberschädigung und Veränderungen im Blutbild. HELLP ist ein Akronym für hemolysis, elevated liver enzymes, low platelet count. Es stellt eine schwere Form

Mifamurtid ist ein Medikament zur unterstützenden Behandlung des Osteosarkoms. Wegen der Seltenheit dieses Knochentumors wurde es ohne große kontrollierte und doppelt verblindete Studien als Orphan-Arzneimittel 2009 durch die

Das Ewing-Sarkom ist der zweithäufigste Knochenkrebs im Kindes- und Heranwachsendenalter, gleich nach dem Osteosarkom. Es handelt sich um ein malignes Knochenendotheliom, was überwiegend Diaphysen (die Wachstumszonen) langer Röhrenknochen

Die Von-Gierke-Glykogenose ist eine Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) vom Typ 1 (glycogen storage disease type 1, GSD1). Sie ist genetisch bedingt und durch eine Lebervergrößerung durch Einlagerung von Glykogen in

Das Goodpasture-Syndrom ist eine Autoimmunkrankheit, bei welcher Antikörper gegen Basalmembranen zu einer schweren Störung von Nieren und Lungen führen. Das führende Symptom ist Bluthusten.

Das Gilbert-Meulengracht-Syndrom ist Stoffwechselstörung des Bilirubins in der Leber ohne eine zugrunde liegende Leberkrankheit und ohne eigenen Krankheitswert.

Das Lown-Ganong-Levine-Syndrom (LGL-Syndrom) ist eine seltene Herzrhythmusstörung mit anfallsartigem Herzrasen. Es zählt mit dem WPW-Syndrom zu den Präexzitationssyndromen. Die Erkrankung ist selten; sie wird bei Jugendlichen und Erwachsenen