Byler-Syndrom

Von Fachärzten verständlich geschrieben und wissenschaftlich überprüft

Beim Byler-Syndrom handelt es sich um eine seltene angeborene chronische Gelbsucht. Sie wird heute als progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 1 (PFIC1) bezeichnet (engl.: progressive familial intrahepatic cholestasis type 1). Die Typen PFIC2 und PFIC3 werden heute separiert (siehe hier). Typisch sind erhöhte Serum-Gallensäuren bei normaler Gamma-GT. 1)Hepatology. 2010 Jun;51(6):1885-7. doi: 10.1002/hep.23662.


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Entstehung

Das Byler-Syndrom sind die Funktionen der Zellmembran der Leberzellen (Hepatozyten) gestört mit der Folge, dass die Gallebildung nicht funktioniert und alle Bestandteile im Körper verbleiben. Dies ist durch eine bereits direkt nach der Geburt auftretende verstärkte und andauernde Gelbsucht (Ikterus) zu erkennen.

Es handelt sich um eine autosomal rezessiv vererbte Störung der biliären Ausscheidung von bestimmten Lecithinen (Phosphatidylserin und Phosphatidyläthanolamin), die zur Funktionsfähigkeit der Gallenkapillarmembran der Hepatozyten erforderlich sind. Alle Funktionen der Membran sind erheblich gestört, so der biliäre Transport von Gallensäuren und Phospholipiden wie auch der von Bilirubin. Entsprechend stauen sich diese Substanzen im Körper an und führen zu ausgeprägten Cholestasesymptomen schon bei Säuglingen.

Der Gendefekt liegt auf Chromosom 18 in der Nähe des Defekts, der für die benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC) zuständig ist (Gensymbol ATP8B1). Das Genprodukt von ATP8B1 liegt auf der kanalikulären Membran der Hepatozyten und stimuliert den ATP-abhängigen Transporter für Aminophospholipide, die Bestandteile der kanalikulären Membran sind. Eine ATP8B1-Funktionsstörung führt damit zu einer Fehlfunktion der  Gallebildung an der Membran. 2)Hepatology. 2010 Jun;51(6):1885-7. doi: 10.1002/hep.23662

Diagnostik

Der Verdacht auf ein Byler-Syndrom entsteht bereits nach der Geburt durch zunehmende

Charakteristisch sind eine

Im Gegensatz zum PFIC2 (s.o.) fehlen Durchfälle (Diarrhö). Im Gegensatz zum PFIC3 lässt sich der Gallestau (Cholestase) bereits bei der Geburt nachweisen und ist der Verlauf sehr viel rascher.

Therapie

Die Behandlung des Byler-Syndroms besteht in einer Lebertransplantation (Leberteiltransplantation) 3) 2003 Apr 27;75(8):1197-203.. Sie führt zur Heilung. Überbrückend kann UDCA zu einer Verlangsamung des Verlaufs führen. MCT-Kost verbessert die Resorption von Fett und fettlöslicher Vitamine. Der Juckreiz kann durch Rifampin (ein antibiotisch wirksames Derivat von Rifamycin B) gemildert werden. 4) 1999 Oct;29(4):442-7.

Mehr zur genetisch bedingten intrahepatischen Cholestase siehe hier.

Verweise

 


Autor der Seite ist Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (siehe Impressum).


 


Literatur

Literatur
1 Hepatology. 2010 Jun;51(6):1885-7. doi: 10.1002/hep.23662.
2 Hepatology. 2010 Jun;51(6):1885-7. doi: 10.1002/hep.23662
3 2003 Apr 27;75(8):1197-203.
4 1999 Oct;29(4):442-7.