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Allgemeines
Die Hämochromatose ist eine Erkrankung, bei der sich Eisen in verschiedenen Organen ablagert und dort zu Funktionsstörungen führt. Die Eisenablagerungen in der Leber, im Herzen und in der Bauchspeicheldrüse führen zu schwerwiegenden Komplikationen. Auch andere Organe und Strukturen betroffen, so die Gelenke, die Haut oder Hormondrüsen, sodass die Folgen sehr vielfältig sein können.
Wodurch die Hämochromatose bedingt ist
In der Regel liegt der Hämochromatose eine erbliche Belastung zugrunde, bei der bestimmte Gene abnormal angelegt sind. Man kann die am häufigsten zugrunde liegenden Gene testen (so das HFE-Gen). Seltene Ursachen siehe unter Hämochromatose und Hämochromatose: Ursachen und Entstehung.
Welche Beschwerden vorkommen
Die Hämochromatose macht sich bei Männern meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr, bei Frauen erst nach der Menopause bemerkbar.
Für den untersuchenden Arzt sind folgende Zeichen auffällig:
- Vergrößerung der Leber,
- ungewöhnlich bronzefarben- oder grau-bräunlich pigmentierte Haut,
- Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus),
- Zeichen einer Leberverhärtung (Leberzirrhose, häufig erste Komplikation) zu erkennen sind, so beispielsweise gerötete Handinnenflächen (Palmarerythem), Gefäßspinnen auf der Haut (Spidernaevi) oder weiße Fingernägel (Weißnägel) (siehe Leberhautzeichen),
- Verlust der Körperbehaarung,
- Hodenatrophie beim Mann, Libidoverlust,
- Gelenkbeschwerden,
- Herzsymptome (häufig erstes Zeichen) mit schnellem Herzschlag (Tachykardie) bzw. Herzleistungsschwäche (Herzinsuffizienz).
Wie die Hämochromatose diagnostiziert wird
Wenn eine ungeklärte Leberverhärtung ( Leberzirrhose Fachinformationen) oder eine ungeklärte Herzleistungsschwäche (Herzinsuffizienz) oder Rhythmusstörung des Herzens (Herzrhythmusstörungen) vorliegt, dann werden Laborwerte zum Eisenstoffwechsel (so u. a. Serum-Eisen, Ferritin, Transferrinsättigung, siehe Leberwerte) nötig.
Wenn die Werte auf die Diagnose hinweisen, wird das HFE-Gen bestimmt (s. o.). Um das Stadium und die Aktivität des Leberumbaus festzustellen, kann zur Stadieneinteilung und Prognoseabschätzung eine Untersuchung von Lebergewebe indiziert sein (Leberpunktion). Vielfach kann jedoch wegen moderner bildgebender Verfahren darauf verzichtet werden. Der Eisengehalt der Leber kann durch sie bestimmt und während der Therapie kontrolliert werden.
Die Diagnostik beinhaltet in jedem Fall auch die sorgfältige Überprüfung nach Hinweisen auf einen Leberkrebs (hepatozelluläres Karzinom), denn sein Risiko ist bei einer Eisenspeicherkrankheit deutlich erhöht. Zu beachten ist, dass der Tumormarker alpha-Fetoprotein bei Leberkrebs im Rahmen einer Hämochromatose nur in etwa der Hälfte der Fälle positiv ist, sodass das Hauptaugenmerk auf den bildgebenden Untersuchungen liegt.
Bei Nachweis einer Hämochromatose sollten Blutsverwandte ersten Grades ebenfalls genetisch untersucht werden (Untersuchung auf das HFE-Gen).
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Welche Komplikationen auftreten können
Die Hämochromatose sollte unbedingt so früh wie möglich diagnostiziert werden. Denn es können ausgesprochen gefährliche Komplikationen und Folgezustände eintreten, die gleich zu Beginn in die Diagnostik einbezogen werden sollten. Dazu gehören:
- Leberzirrhose (Fachinformationen)
- Leberkrebs (hepatozelluläres Karzinom, 200fach erhöhtes Risiko); alpha-Fetoprotein (ein Marker für Leberkrebs) ist nur in 50 % der Fälle positiv.
- Herzleistungsschwäche (Herzinsuffizienz) und Herzrhythmusstörungen (häufige Todesursache);
- Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus, zusammen mit pigmentierter Haut als „Bronzediabetes“ bezeichnet).
- Gelenkbeschwerden (Arthropathie).
- Hormonstörungen: Die Hämochromatose wird zunehmend als vorwiegend „endokrine Lebererkrankung“ aufgefasst. Relativ häufig tritt eine Zuckerkrankheit auf (Befall der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse, s. o.). Aber auch andere Hormondrüsen können befallen sein, wodurch es zu einer Reihe von Unterfunktionen kommt.
Wie die Hämochromatose behandelt wird
Die Eisenentfernung durch Aderlässe (in den roten Blutkörperchen befindet sich viel Eisen) ist die Therapie der Wahl. Dazu werden z. B. wöchentlich etwa 300 bis 500 ml Blut abgelassen. Dies wird so lange durchgeführt, bis die Grenze zur Blutarmut (Anämie) erreicht ist. Sie besagt, dass die Eisenspeicher des Körpers nun entleert sind. Ab diesem Zeitpunkt werden die Aderlässe nur noch in größeren Abständen erforderlich, abhängig davon, wie rasch sich erneut Eisen ansammelt. Es gibt eine Reihe besonderer Umstände bei der Hämochromatosetherapie.
Was vorsorglich beachtet werden muss
Bei der Therapie müssen die Komplikationen der Hämochromatose berücksichtigt werden, so vor allem die Herzbeteiligung. Dabei ist dafür zu sorgen, dass Herzrhythmusstörungen vorgebeugt werden muss.
Das erhöhte Risiko für einen Leberkrebs erfordert eine regelmäßige Kontrolle durch eine Ultraschalluntersuchung (Sonographie) der Leber und ggf. auch durch MRT oder CT und Überprüfung des Tumormarkers Alpha-Fetoprotein.
Verweise
- Hämochromatose: (Fachinformationen)
- Leberzirrhose – einfach erklärt
- Die Leber
- Medizin allgemein verständlich