Hämochromatose – einfach erklärt

Die Hämochromatose ist eine Erkrankung, bei der sich Eisen in verschiedenen Organen ablagert und dort zu Funktionsstörungen führt. Die Eisenablagerungen in der Leber, im Herzen und in der Bauchspeicheldrüse führen zu den vorrangigsten Komplikationen. Es sind aber auch andere Organe und Strukturen betroffen, so die Gelenke, die Haut oder Hormondrüsen, so dass die Folgen sehr vielfältig sein können. “Hämochromatose – einfach erklärt” erklärt die Stoffwechselkrankheit verständlich.


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Wodurch die Hämochromatose bedingt ist

In der Regel liegt der Hämochromatoise eine erbliche Belastung zugrunde, bei der bestimmte Gene abnormal angelegt sind. Man kann die am häufigsten zu Grunde liegenden Gene testen (so das HFE-Gen). Seltene Ursachen siehe unter Hämochromatose und Hämochromatose: Ursachen und Entstehung.

Welche Beschwerden vorkommen

Die Hämochromatose macht sich bei Männern meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr, bei Frauen erst nach der Menopause bemerkbar.
Für den untersuchenden Arzt sind folgende Zeichen auffällig:

  • Vergrößerung der Leber,
  • ungewöhnlich bronzefarben- oder grau-bräunlich pigmentierte Haut,
  • Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus),
  • Zeichen einer Leberverhärtung (Leberzirrhose, häufig erste Komplikation) zu erkennen sind, so beispielsweise gerötete Handinnenflächen (Palmarerythem), Gefäßspinnen auf der Haut (Spidernaevi) oder weiße Fingernägel (Weißnägel) (siehe Leberhautzeichen),
  • Verlust der Körperbehaarung,
  • Hodenatrophie beim Mann, Libidoverlust,
  • Gelenkbeschwerden,
  • Herzsymptome (häufig erstes Zeichen) mit schnellem Herzschlag (Tachykardie) bzw. Herzleistungsschwäche (Herzinsuffizienz).

Wie die Hämochromatose diagnostiziert wird

Wenn eine ungeklärte Leberverhärtung ( Leberzirrhose Fachinformationen) oder eine ungeklärte Herzleistungsschwäche (Herzinsuffizienz) oder Rhythmusstörung des Herzens (Herzrhythmusstörungen) vorliegt, dann werden Laborwerte zum Eisenstoffwechsel (so u. a. Serum-Eisen, Ferritin, Transferrinsättigung, siehe Leberwerte) nötig. Wenn die Werte auf die Diagnose hinweisen, wir das HFE-Gen bestimmt (s.o.). Um das Stadium und die Aktivität des Leberumbaus festzustellen, kann sich der Arzt zur Indikation einer Untersuchung von Lebergewebe entschließen (Leberpunktion,die natürlich nach guter Aufklärung nur mit Zustimmung des Patienten durchgeführt wird).

Bei Nachweis einer Hämochromatose sollten Blutsverwandte ersten Grades ebenfalls genetisch untersucht werden (HFE-Gen).

Welche Komplikationen auftreten können

Die Hämochromatose sollte unbedingt so früh wie möglich diagnostiziert werden. Denn es können ausgesprochen gefährliche Komplikationen und Folgezustände eintreten. Dazu gehören:

  • Leberzirrhose (Fachinformationen)
  • Leberkrebs (hepatozelluläres Karzinom, 200fach erhöhtes Risiko); alpha-Fetoprotein (ein Marker für den Leberkrebs) ist nur in 50% der Fälle positiv)
  • Herzleistungsschwäche (Herzinsuffizienz) und Herzrhythmusstörungen (häufige Todesursache);
  • Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus, zusammen mit pigmentierter Haut als Bronzediabetes bezeichnet)
  • Gelenkbeschwerden (Arthropathie)
  • Hormonstörungen: Die Hämochromatose wird zunehmend als vorwiegend “endokrine Lebererkrankung” aufgefasst. Relativ häufig tritt eine Zuckerkrankheit auf (Befall der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse, s.o.). Aber auch andere Hormondrüsen können befallen sein, wodurch es zu einer Reihe von Unterfunktionen kommt.

Wie die Hämochromatose behandelt wird

Die Eisenentfernung durch Aderlässe (in den roten Blutkörperchen befindet sich viel Eisen) ist die Therapie der Wahl. Dazu werden z. B. wöchentlich etwa 300 bis 500 ml Blut abgelassen. Dies wird solange durchgeführt, bis die Grenze zur Blutarmut (Anämie) erreicht ist. Sie besagt, dass die Eisenspeicher des Körpers nun entleert sind. Ab diesem Zeitpunkt werden die Aderlässe nur noch in größeren Abständen erforderlich, abhängig davon, wie rasch sich erneut Eisen ansammelt. Es gibt eine Reihe besonderer Umstände bei der Hämochromatosetherapie (siehe hier.

Was vorsorglich weiter beachtet werden muss

Bei der Therapie müssen die Komplikationen der Hämochromatose berücksichtigt werden, so vor allem die Herzbeteiligung. Dabei ist dafür zu sorgen, dass Herzrhythmusstörungen vorgebeugt werden muss.

Das erhöhte Risiko für einen Leberkrebs erfordert eine regelmäßige Kontrolle durch Sonographie der Leber und ggf. auch durch MRT oder CT und Überprüfung des Tumormarkers Alpha-Fetoprotein.

Verweise

 


Autor der Seite ist Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (siehe Impressum).