Hereditäre periodische Fiebersyndrome

Artikel aktualisiert am 17. Dezember 2023

Hereditäre periodische Fiebersyndrome (engl.: hereditary periodic fever syndromes, HPFS) sind selten. Sie sind durch in Abständen wiederkehrende und meist selbstlimitierende Fieberepisoden gekennzeichnet, für die keine Ursachen gefunden werden können, und sind genetisch determiniert. (1)Clin Rev Allergy Immunol. 2018 Jun;54(3):446-453. DOI: 10.1007/s12016-016-8537-8. Sie werden in „systemische autoinflammatorische Erkrankungen“ (SAIDs) eingeordnet. Sie unterscheiden sich von typischen Autoimmunerkrankungen durch eine Fehlregulation des angeborenen Immunsystems, nicht aber des adaptiven Immunsystems. (2)Rheumatology (Oxford). 2019 Nov 1;58(Suppl 6):vi31-vi43. DOI: 10.1093/rheumatology/kez448.

Fieber


Ausschluss von nicht erblichen Formen

An ein genetisch bedingtes Fiebersyndrom ist zu denken, wenn Auslöser, wie z. B. eine Infektion, Medikamente oder ein Tumor, eine Autoimmunkrankheit, Resorptionsfieber oder eine Erkrankung des Gehirns, weitgehend ausgeschlossen werden können. Auch sollte das nicht erbliche periodisches Fieber (PFAPA) mit Aphthosen (Aphtenbildungen, entzündliche Schleimhautdefekte), Pharyngitis (Rachenentzündung) und Adenitis (Mandelentzündung) ausgeschlossen werden. (3)Ann Rheum Dis. 2022 Jan;81(1):e16. doi: 10.1136/annrheumdis-2019-216862.


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Entstehung

Die Entstehung eines HPFS erklärt sich durch eine Überaktivität und Dysbalance der beteiligten Entzündungsmediatoren. (4)Cytokine Growth Factor Rev. 2017 Feb;33:19-34. DOI: 10.1016/j.cytogfr.2016.11.001 Eine Schlüsselrolle bei der Entstehung von HFS spielen Cytokine (Signalproteine, die ihre Wirkung über Oberflächenrezeptoren ausüben). Das rasche Ansprechen auf gezielte Blocker der von den Cytokinen ausgelösten Signalwege bestätigt ihre Bedeutung. Interleukine (wie IL-1 und -6, auch -18, -33, -36, -38) spielen eine vorrangige Rolle. (5)Cytokine Growth Factor Rev. 2017 Feb;33:19-34. DOI: 10.1016/j.cytogfr.2016.11.001  (6)Rheumatology (Oxford). 2019 Nov 1;58(Suppl 6):vi31-vi43. DOI: 10.1093/rheumatology/kez448.

Einteilung, Differenzialdiagnosen

Hereditäre periodische Fiebersyndrome lassen sich folgendermaßen einteilen: (7)Best Pract Res Clin Rheumatol. 2017 Aug;31(4):596-609. DOI: 10.1016/j.berh.2017.12.001 (8)Ann Rheum Dis. 2019 Aug;78(8):1025-1032. DOI: 10.1136/annrheumdis-2019-215048

  • Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) (am häufigsten)
  • Hyperimmunoglobulinaemie D und periodisches Fiebersyndrom (HIDS),
  • Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-assoziiertes periodischen Fiebersyndrom (TRAPS)
  • Cryopyrin-associiertes periodisches Syndrome (CAPS)
  • Mevalonatkinase Defizienz (MKD)
  • undefiniertes recurrentes Fieber

Behandlung

Die Therapie der genetisch bedingten periodischen Fiebersyndrome ist im Fluss. Colchicin ist die klassische Therapie des Mittelmeerfieers. Es kommen zunehmend gute Erfahrungen mit Interleukin (IL)-1-Antagonisten, wie Anakinra und Canakinumab, auf. (9)Turk J Med Sci. 2020 Nov 3;50(SI-2):1591-1610. DOI: 10.3906/sag-2008-11 Für TRAPS werden IL-1- oder IL-6-Blocker, Etanercept, vorgeschlagen (10)Int J Mol Sci. 2020 May 5;21(9):3263. DOI: 10.3390/ijms21093263., für CAPS ebenfalls eine Anti-IL-1-Therapie, (11)J Clin Med. 2021 Jan 1;10(1):128. DOI: 10.3390/jcm10010128. für HIDS der rekombinante Interleukin-1-Rezeptorantagonist Anakinra. (12)Temperature (Austin). 2015 Feb 3;2(1):1-7. DOI: 10.1080/23328940.2014.995569

Generell scheinen IL-1-Antagonisten eine günstige Wirkung bei periodischen Fiebersyndromen zu zeigen. (13)Front Immunol. 2021 Feb 1;11:619257. DOI: 10.3389/fimmu.2020.619257. Zu den IL-1-Antagonisten gehören Anakinra, Canakinumab und Rilonacept.

Verweise

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Literatur

Literatur
1Clin Rev Allergy Immunol. 2018 Jun;54(3):446-453. DOI: 10.1007/s12016-016-8537-8.
2Rheumatology (Oxford). 2019 Nov 1;58(Suppl 6):vi31-vi43. DOI: 10.1093/rheumatology/kez448.
3Ann Rheum Dis. 2022 Jan;81(1):e16. doi: 10.1136/annrheumdis-2019-216862.
4Cytokine Growth Factor Rev. 2017 Feb;33:19-34. DOI: 10.1016/j.cytogfr.2016.11.001
5Cytokine Growth Factor Rev. 2017 Feb;33:19-34. DOI: 10.1016/j.cytogfr.2016.11.001
6Rheumatology (Oxford). 2019 Nov 1;58(Suppl 6):vi31-vi43. DOI: 10.1093/rheumatology/kez448.
7Best Pract Res Clin Rheumatol. 2017 Aug;31(4):596-609. DOI: 10.1016/j.berh.2017.12.001
8Ann Rheum Dis. 2019 Aug;78(8):1025-1032. DOI: 10.1136/annrheumdis-2019-215048
9Turk J Med Sci. 2020 Nov 3;50(SI-2):1591-1610. DOI: 10.3906/sag-2008-11
10Int J Mol Sci. 2020 May 5;21(9):3263. DOI: 10.3390/ijms21093263.
11J Clin Med. 2021 Jan 1;10(1):128. DOI: 10.3390/jcm10010128.
12Temperature (Austin). 2015 Feb 3;2(1):1-7. DOI: 10.1080/23328940.2014.995569
13Front Immunol. 2021 Feb 1;11:619257. DOI: 10.3389/fimmu.2020.619257.