Galaktosämie-Hepatopathie

Ätiologie

Ursache der klassischen Galaktosämie ist eine genetisch bedingtes Defizit an GALT (Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase). Ursache kann auch ein Mangel an Galaktokinase sein. Folge ist eine Anreicherung von Galaktose und Gal-1-P in den Zellen mit konsekutiver Zellschwellung. Galaktose wird durch eine Aldosereduktase zu Galaktitol umgewandelt, für das die Linse impermeabel ist.

Klinik

Klinische Folgen sind daher eine Linsentrübung (Katarakt), eine mentale Retardierung, Aminoazidurie und Leberzirrhose. Die Symptomatik äußert sich schnell nach der Geburt mit Mangelerscheinungen und Milchunverträglichkeit. Es können bald eine Hepatomegalie und eine Gelbsucht auftreten. Eine Katarakt entwickelt sich erst über Wochen bis Monate.

Diagnostik

Die Diagnose wird durch eine Enzymuntersuchung (Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase) in Erythrozyten gesichert.

Therapie

Die Therapie besteht in galaktosefreier Diät.

Verweise