Romano-Ward-Syndrom

Artikel aktualisiert am 12. Juni 2023

Das Romano-Ward-Syndrom ist eine angeborene Prädisposition für maligne Herzrhythmusstörungen auf dem Boden einer Verlängerung der QT-Zeit.

Ist die QT-Verlängerung zudem mit angeborener Schwerhörigkeit oder Taubheit verbunden, entspricht dies dem Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom.

Die Herzrhythmusstörungen in Form von Torsade-de pointes-Tachykardien und Kammerflimmern sind lebensbedrohlich. Antipsychotika können das Risiko von Kammerflimmern erheblich erhöhen. (1)Am J Health Syst Pharm. 2008 Jun 1;65(11):1029-38

Genetik

Das Long-QT-Syndrom Typ 1 (LQT1) ist der häufigste Typ der Long-QT-Syndrome (LQTS). Es beruht auf Mutationen im KCNQ1-Gen auf.  Mutationen beider Allele ohne Taubheit werden als Romano-Ward-Syndrom (AR RWS) bezeichnet, mit Taubheit dagegen als Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS). (2)Am J Med Genet A. 2016 Jun;170(6):1510-9. DOI: 10.1002/ajmg.a.37636 Inzwischen wurden Bei Patienten wurden über 700 KCNQ1-Varianten identifiziert. Die überwiegende Mehrheit wird dominant vererbt. (3)Biomedicines. 2022 Sep 12;10(9):2254. doi: 10.3390/biomedicines10092254 LQT1 wird autosomal-dominant vererbst, wohingegen JLNS1 autosomal-rezessiv vererbt wird und sporadisch eine zusammengesetzte Heterozygotie aufweist. (4)Circ Arrhythm Electrophysiol. 2012;5(4):868–77. doi: 10.1161/CIRCEP.111.962019

Das menschliche KCNQ1-Gen (Kaliumkanal, spannungsgesteuert, KQT-ähnliche Unterfamilie, Mitglied 1) weist zwei Transkript-Isoformen auf, eine Nieren- und eine Pankreas-Isoform. Beide können einen funktionellen kardialen Kaliumkanal bilden und werden im menschlichen Herzen in erheblichen Mengen exprimiert. (5)BMC Med Genet. 2017 Jun 8;18(1):66. DOI: 10.1186/s12881-017-0430-7

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Verweise

• Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
• Torsade-de pointes-Tachykardie
• Herzrhythmusstörungen
• EKG