Romano-Ward-Syndrom
Artikel aktualisiert am 12. Juni 2023
Das Romano-Ward-Syndrom ist eine angeborene Prädisposition für maligne Herzrhythmusstörungen auf dem Boden einer Verlängerung der QT-Zeit.
Ist die QT-Verlängerung zudem mit angeborener Schwerhörigkeit oder Taubheit verbunden, entspricht dies dem Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom.
Die Herzrhythmusstörungen in Form von Torsade-de pointes-Tachykardien und Kammerflimmern sind lebensbedrohlich. Antipsychotika können das Risiko von Kammerflimmern erheblich erhöhen. (1)Am J Health Syst Pharm. 2008 Jun 1;65(11):1029-38
Genetik
Das Long-QT-Syndrom Typ 1 (LQT1) ist der häufigste Typ der Long-QT-Syndrome (LQTS). Es beruht auf Mutationen im KCNQ1-Gen auf. Mutationen beider Allele ohne Taubheit werden als Romano-Ward-Syndrom (AR RWS) bezeichnet, mit Taubheit dagegen als Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS). (2)Am J Med Genet A. 2016 Jun;170(6):1510-9. DOI: 10.1002/ajmg.a.37636 Inzwischen wurden Bei Patienten wurden über 700 KCNQ1-Varianten identifiziert. Die überwiegende Mehrheit wird dominant vererbt. (3)Biomedicines. 2022 Sep 12;10(9):2254. doi: 10.3390/biomedicines10092254 LQT1 wird autosomal-dominant vererbst, wohingegen JLNS1 autosomal-rezessiv vererbt wird und sporadisch eine zusammengesetzte Heterozygotie aufweist. (4)Circ Arrhythm Electrophysiol. 2012;5(4):868–77. doi: 10.1161/CIRCEP.111.962019
Das menschliche KCNQ1-Gen (Kaliumkanal, spannungsgesteuert, KQT-ähnliche Unterfamilie, Mitglied 1) weist zwei Transkript-Isoformen auf, eine Nieren- und eine Pankreas-Isoform. Beide können einen funktionellen kardialen Kaliumkanal bilden und werden im menschlichen Herzen in erheblichen Mengen exprimiert. (5)BMC Med Genet. 2017 Jun 8;18(1):66. DOI: 10.1186/s12881-017-0430-7
→ Auf facebook informieren wir Sie über Neues und Interessantes.
→ Verwalten Sie Ihre Laborwerte mit der Labor-App Blutwerte PRO – mit Lexikonfunktion.
Verweise
Literatur
↑1 | Am J Health Syst Pharm. 2008 Jun 1;65(11):1029-38 |
---|---|
↑2 | Am J Med Genet A. 2016 Jun;170(6):1510-9. DOI: 10.1002/ajmg.a.37636 |
↑3 | Biomedicines. 2022 Sep 12;10(9):2254. doi: 10.3390/biomedicines10092254 |
↑4 | Circ Arrhythm Electrophysiol. 2012;5(4):868–77. doi: 10.1161/CIRCEP.111.962019 |
↑5 | BMC Med Genet. 2017 Jun 8;18(1):66. DOI: 10.1186/s12881-017-0430-7 |