Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom

Artikel aktualisiert am 12. Juni 2023

Das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS) ist eine angeborene Veränderung der Erregbarkeit der Herzmuskulatur mit verlängerter QT-Zeit, lebensbedrohlichen Herzrhythmusstörungen und einer Taubheit. (1)Jervell A, Lange-Nielsen F: Congenital deaf-mutism, functional heart disease with prolongation of … Continue reading

Die gleichen EKG-Veränderungen nur ohne Innenohrtaubheit findet man beim Romano-Ward-Syndrom.

Die beim Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom gehäuften Todesfälle sind auf Torsade-de pointes-Tachykardie und Kammerflimmern zurückzuführen. Sie können durch Bedingungen ausgelöst werden, die allgemein das Risiko für Herzrhythmusstörungen erhöhen, so z. B. durch antipsychotisch wirkende Medikamente. (2)Am J Health Syst Pharm. 2008 Jun 1;65(11):1029-38

Genetik


JLNS1 wird autosomal-rezessiv vererbt und weist gelegentlich eine zusammengesetzte Heterozygotie auf. Das verantwortliche Gen (KCNQ1-Gen (Kaliumkanal, spannungsgesteuert, KQT-ähnliche Unterfamilie, Mitglied 1) ) kodiert für einen funktionellen Kaliumkanal und wird im Herzen hoch exprimiert. KCNE1 kodiert eine regulatorische Untereinheit des KCNQ1-Kaliumkanalkomplexes. KCNE1 und KCNQ1 sind für normales Hören und die Repolarisation der Herzmuskulatur erforderlich. Dies erklärt die Kombination der Herzrhythmusstörungen mit Taubheit im JLNS1. (3)Biomedicines. 2022 Sep 12;10(9):2254. DOI: 10.3390/biomedicines10092254 (4)BMC Med Genet. 2017 Jun 8;18(1):66. doi: 10.1186/s12881-017-0430-7 (Siehe auch hier.)


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Verweise

 

Literatur[+]