Glykogenosen

Glykogenosen sind erbliche Glykogenspeicherkrankheiten (glycogen storage disease, GSD). Sie sind durch eine Ansammlung von Glykogen, der Speicherform von Zucker in tierischen Zellen, gekennzeichnet.


→ Auf facebook informieren wir Sie über Neues auf unseren Seiten!
→ Verstehen und verwalten Sie Ihre Laborwerte mit der Labor-App Blutwerte PRO!


Häufigkeit

Mit 1:20000 bis 1:100000 Geburten sind sie sehr selten. 1) 2016 Oct;172(10):541-545. doi: 10.1016/j.neurol.2016.08.001. Die häufigste der Glykogenspeicherkrankheiten ist die Von-Gierke-Glykogenose.

Ursachen

Verursacht werden Glykogenosen durch genetisch bedingte Enzymdefekte, die an verschiedenen Stellen des Glukose-Glykogen-Stoffwechsels lokalisiert sind. Je nach Art des Enzymdefekts entstehen unterschiedliche Auswirkungen.

Betroffene Organe

Die Organe, die hauptsächlich Glykogen speichern und von den Folgen betroffen sind, sind die Leber und der Muskel, inkl. dem Herzmuskel. Im Falle ihrer Mitreaktion reagiert

Hauptformen

Typ Enzymdefekt Blutzucker Muskel Leber
GSD 0 Glycogen synthase Hypoglykämie Krämpfe normal
GSD 1
(von Gierke)
Glukose-6-Phosphatase Hypoglykämie normal vergrößert
GSD 2
(Pompe)
Saure Alphaglukosidase normal Muskelschwäche, Herzschwäche vergrößert
GSD 3
(Cori)
Enzym zur Abbau von Glykogen-Verzweigungen Hypoglykämie Muskelschwäche vergrößert
GSD 4

 

(Andersen)

Enzym zum Aufbau von Glykogenverzweigungen normal Muskelschwäche, Herzschwäche vergrößert
GSD 5
(McArdle)
Muskel-Glykogen-Ühosphorylase normal Rhabdomyolyse, Krämpfe normal

Inzwischen sind weitere, sehr seltene Typen identifiziert worden. 2) 2017 Oct;30(5):449-456. doi: 10.1097/WCO.0000000000000484. 3) 2018 Mar;137(3):308-315. doi: 10.1111/ane.12865.

Verweise


→ Auf facebook informieren wir Sie über Neues auf unseren Seiten!
→ Verstehen und verwalten Sie Ihre Laborwerte mit der Labor-App Blutwerte PRO!


Autor der Seite ist Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (siehe Impressum).


Literatur   [ + ]

1. 2016 Oct;172(10):541-545. doi: 10.1016/j.neurol.2016.08.001.
2. 2017 Oct;30(5):449-456. doi: 10.1097/WCO.0000000000000484.
3. 2018 Mar;137(3):308-315. doi: 10.1111/ane.12865.