Mukoviszidose-Hepatopathie

Synonym

Zystische Fibrose (CF)

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung (Gen auf Chromosom 7) mit abnormer Ionentransportfunktion in Zellmembranen (Chloridkanal defekt, Chloridtransport gestört). Folge ist die Sekretion abnorm zäher Sekrete. Dies macht sich hauptsächlich an den Nasennebenhöhlen (chronische Sinusitiden), der Lunge (chronische Atemwegserkrankungen, Bronchiektasen), am Darm (Mekoniumileus), am Pankreas (exokrine Pankreasinsuffizienz) und an der Leber (Leberzirrhose) bemerkbar.

Klinik

Klinische Symptome der Atemwege, Nasennebenhöhlen und des Verdauungstrakts lassen die Erkrankung vermuten. Erstes Zeichen kann ein Mekoniumileus sein.

Diagnostik

Sicherung durch die Bestimmung der Chloridkonzentration im Schweiß. Sie ist erhöht auf >70 mmol/l, da zwar NaCl sezerniert, jedoch nicht reabsorbiert werden kann.

Messung der nasalen transepithelialen PD (ist erhöht)

DNA-Analysen

Therapie

  • Symptomatische Therapie der NNH- und Lungenerkrankung mit Schleimverflüssigung durch N-Azetylzystein (wenig Effekt) und humane rekombinante DNAse (baut DNA im Schleim ab, wirkt vermutlich besser)
  • Ausreichend kalorienreiche Kost
  • Substitution von Pankreasenzymen
  • Ergänzung fettlöslicher Vitamine (A,D,E,K)
  • Die Kombination von Amilorid (Natriumkanalblocker) und UTP (fördert Chloridsekretion über einen unabhängigen Transportweg) scheint vielversprechend zu sein.

Verweise