MEN Typ 1

MEN Typ 1, früher als Wermer-Syndrom bezeichnet, bedeutet “multiple neuroendokrine Neoplasie Typ 1” (MEN1). Dieser Neoplasie-Typ ist eine sehr seltene Kombination von zwei oder mehr endokrin aktiver Tumore, die in den Nebenschilddrüsen, der Bauchspeicheldrüse (Inselzelltumore), der Duodenalwand und dem Hypophysenvorderlappen auftreten können.

Genetik

Die Tumore haben eine genetische Grundlage; das MEN1-Gen (MEN1) ist auf Chromosom 11q13 lokalisiert.In den meisten Fällen liegt eine familiäre Vererbung vor, in etwa 10% wird von einer de-novo-Mutation ausgegangen. Die Kombination der Tumore kann bei verschiedenen Familienmitgliedern unterschiedlich sein. Das Gen kodiert für Menin, ein Protein, welches mit verschiedenen anderen Proteinen interagiert und die Regulation von Zellwachstum, Zellzyklus, Genomstabilität und Synapsenplastizität beeinflusst. 1) 2013 Mar;38(1):17-28.

Tumore der MEN1-Gruppe

Zu den MEN1-Tumoren gehören folgende Hormon produzierende Tumore:

Ein Hyperparathyreoidismus tritt in etwa 95% der Fälle auf, ein neuroendokriner Tumor des Pankreas in bos zu 70%, ein Hypophysentumor in bis zu 40%. Auch andere Tumore können assoziiert sein, z. B. ein Tumor der Nebennierenrinde, ein Karzinoid, Lipome, Angiofibrome, ein Hypophysen-Prolaktinom oder ein Meningeom. 2) 2013 Mar;38(1):17-28. 

Symptomatik

Die Symptomatik wird durch die vorherrschende Hormonproduktion sowie durch die Raumforderung und seine Wachstumseigenschaften bestimmt. Während das Insulinom mehrheitlich gutartig ist, d. h. seltener inasiv wächst und metastasiert, ist bei den anderen MEN1-Tumoren die Wahrscheinlichkeit einer Malignität bereits bei Stellung der Diagnose relativ hoch.

Wird ein Tumor aus der Gruppe gefunden, z. B. ein primärer Hyperparathyreoidismus, sollte nach anderen gesucht werden, speziell auch nach einem Glukagonom, welches in etwa 70% der Fälle zu finden ist.

Diagnostik und Therapie

Der MEN Typ 1 ist vom MEN Typ 2 und von sporadischen neuroendokrinen Tumoren abzugrenzen.

Pankreatische neuroendokrine Tumore werden i. A. nicht operiert, solange sie nicht eine Größe von 1-2 cm erreicht haben oder ein Wachstum von mindestens 0,5 cm/Jahr aufweisen. Eine medikamentöse Therapieoption sind Somatostatinanaloge, wie Oktreotid oder Lanreotid. Wenn diese Tumore im Rahmen eines MEN1 auftreten, so wurde in einer Studie für Lanreotid (Somatuline Autogel©) eine Verlängerung des progressionsfreien Überlebens (mehr als 73 Monate) gegenüber einfacher Überwachung (40 Monate) nachgewiesen. 3) 2020 Jan 1;105(1). pii: dgz007. doi: 10.1210/clinem/dgz007.

Zu Genetik, Diagnostik und Therapie der multiplen endokrinen Neoplasien siehe hier und bei den einzelnen Tumoren.

Perspektive: Es werden Überlegungen geprüft, epigenetische Veränderungen, die das MEN-Gen abschalten, therapeutisch zu restaurieren. 4) 2018 Jul;61(1):R13-R24. doi: 10.1530/JME-18-0050. 5) 2018 Apr;14(4):216-227. doi: 10.1038/nrendo.2018.3.


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Verweise


Autor der Seite ist Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (siehe Impressum)



Literatur   [ + ]

1, 2. 2013 Mar;38(1):17-28.
3. 2020 Jan 1;105(1). pii: dgz007. doi: 10.1210/clinem/dgz007.
4. 2018 Jul;61(1):R13-R24. doi: 10.1530/JME-18-0050.
5. 2018 Apr;14(4):216-227. doi: 10.1038/nrendo.2018.3.