Mitochondriale Krankheit

Eine mitochondriale Krankheit ist durch ihr zugrunde liegende Störungen der mitochondrialen Funktionen charaktersisiert. Ein fehlerhafter Stoffwechsel der Mitochondrien kann sich als eigenständige Krankheiten auswirken. Das klinische Bild variiert je nach betroffener Störung stark. Die Veränderungen in der Funktion der Mitochondrien können primär (angeboren), aber auch sekundär bedingt sein. Beispiel für eine primäre Mitochondrienkrankheit ist die Takotsubo-Kardiomyopathie. Beispiel für sekundäre Form ist die Adriamycin-induzierte Mitochondriopathie, der durch Alpha-Liponsäure vorgebeugt werden kann [1]. Primäre Mitochondrienkrankheiten werden über die Mütter vererbt.


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Definition

Eine Mitochondriopathie ist durch abnorm aussehende Mitochondrien im elektronenoptischen Bild und durch eine Störung des mitochondrialen Stoffwechsels gekennzeichnet. Bei angeborenen Formen können Veränderungen in der mtDNA (mitochondriale DNA) nachgewiesen werden.

Klinisches Bild

Eine Konstellation aus folgenden Symptomen sollte an die Möglichkeit einer mitochondrialen Krankheit denken lassen [2] [3]

  • Kleinwüchsigkeit, Minderwuchs,
  • Muskelkrämpfe,
  • Faszikulieren der Muskulatur,
  • neurologische Symptome wie Ataxie, Polyneuropathie mit Hypästhesien und Paresthesien,
  • Bild ähnlich einer amyothophen Lateralsklerose [4].
  • Myopathie mit allmählich zunehmender Schwäche und Abnahme der Muskulatur an den Extremitäten,
  • Ptose der Augenlider,
  • Herzinsuffizienz, der eine hypertrophe Kardiomyopathie oder eine Takotsubo-Kardiomyopathie zugrunde liegen kann,

Diagnostik

  • Unter den Laborwerten können eine Hyponatriämie und eine Neigung zu einer vermehrten Laktatbildung gefunden werden.
  • Ein Laktat-Stress-Test (Laktatbestimmung unter definierter leichter fahrradergometrischer Belastung, 15 Minuten bei 30 Watt) fällt oft positiv aus [5] [6].
  • Eine Verkalkung von Basalganglien wird gehäuft gefunden Metab Brain Dis. 2005 Sep;20(3):219-26.
  • In der Echokardiographie kann gelegentlich eine hypertrophe Kardiomyopathie [7] und eine Takotsubo-Kardiomyopathie gefunden werden [8].
  • Elektronenmikroskopisch finden sich abnorm konfigurierte und strukturierte Mitochondrien.
  • Eine durch eine Mitochondriopathie bedingte Polyneuropathie weist in der Nervenbiopsie eine axonale Degeneration auf [9].

Verweise

Literatur

  1. ? Reprod Toxicol. 2005 May-Jun;20(1):111-6
  2. ? Int J Neurosci. 2006 Aug;116(8):907-14
  3. ? Clin Neurol Neurosurg. 2005 Apr;107(3):181-6
  4. ? Neurologist. 2003 Jan;9(1):45-8
  5. ? Can J Neurol Sci. 2002 Feb;29(1):49-53
  6. ? Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci. 2000;250(1):36-9
  7. ? Eur J Echocardiogr. 2008 Nov;9(6):840-5
  8. ? J Cardiovasc Med (Hagerstown). 2007 Oct;8(10):859-63
  9. ? Clin Neurol Neurosurg. 2005 Apr;107(3):181-6