Rachitis

Die Rachitis (engl.: rickets) ist eine Erkrankung, die durch Mangel an Vitamin D zustande kommt und zu einer Verformung des Skeletts führt. Sie stellt eine Störung des Kalzium- und Phosphatstoffwechsels dar und betrifft vor allem den Knochenstoffwechsel.

Die Rachitis spielte früher eine größere Rolle als heute, vor allem in Kreisen, in denen „blass“ vornehm war. Heute ist die Knochenkrankheit jedoch immer noch ein großes Gesundheitsproblem in Europa. In der Schweiz beispielsweise weisen 35-50% der zugewanderten Kinder einen Vitamin-D-Mangel auf; 28% haben eine schwere Unterversorgung (unter 25 ng/ml), die für Verformungen der Knochen prädestiniert. 1)Eur J Pediatr. 2021 Aug;180(8):2637-2644. DOI: 10.1007/s00431-021-04143-7. Epub 2021 Jun 15. … Continue reading eine Krankheit vor allem in Ländern der Dritten Welt mit Mangelernährung und entsprechend alimentärem Mangel an Vitamin D.

Siehe auch unter Vitamin-D-Mangel.


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Ursache

Der Schweregrad eines Vitamin-D-Mangel kann an der Konzentration von 25(OH)-Vitamin-D abgelesen werden: Eine Unterversorgung beginnt ab Werten unter 50 ng/ml; ein klinisch wirksamer Mangel liegt ab Werten unter 30 ng/ml vor (siehe hier).

Erworbener Vitamin-D-Mangel

Ursächlich ist ein Mangel an Calcitriol, der aktiven Form von Vitamin D. Calcitriol entsteht aus den Vorläufern Ergocalciferol (Vitamin D2, aus pflanzlicher Nahrung) und Cholecalciferol (Vitamin D3, aus tierischer Nahrung). Vitamin D3 wird in der menschlichen Haut unter der Wirkung von Sonnenlicht aus 7-Dehydroxycholesterin gebildet. Lichtmangel führt bei ungenügender Vitamin-D-Zufuhr über die Nahrung zu einem Vitamin-D3-Mangel.

Genetisch bedingte Rachitis

In seltenen Fällen liegt der Knochenkrankheit eine genetische Störung (verschiedene Formen: X-chromosomal vererbte Hypophosphatämie oder autosomal dominant oder rezessiv vererbte Hypophosphatemie) zugrunde.

Klinische Erscheinung

Im jugendlichen Alter kommt es zu Verkalkungsstörungen der Knochenmatrix (Osteomalazie), die bei Kindern und Jugendlichen zu Verformungen des Skeletts führen. Der klinische Blick führt leitet zur richtigen Diagnose. Es finden sich in wechselnder Ausprägung:

  • Verformungen der Röhrenknochen mit Bildung ausgeprägter O-Beine,
  • Verformungen des Schädels mit Ausbildung eines „Quadratschädels“,
  • Verformungen des Thorax und der Rippen mit Bildung einer Trichterbrust.

Diagnostik

Anlass für eine Rachtitis-Diagnostik ist meist das klinische Erscheinungsbild. Bezüglich der Ursache wird nach Lichtmangel, Ernährung und familiärer Belastung gefragt.

Dunkelhäutige Migranten, die nicht an den relativen Lichtmangel der nördlichen Länder angepasst sind, sollten auf eine D-Hypovitaminose untersucht werden.

Laborwerte

Typisch für die erworbene Rachitis ist eine Erhöhung des Parathormons (PTH, Hormon der Nebenschilddrüse), während der Kalzium– und der Phosphatspiegel meist erniedrigt, aber auch normal sein können. Grund ist die Wirkung von PTH, die zu einer Kalzium-Mobilisation aus dem Knochen führt. Aus diesem Grund findet sich auch eine starke Erhöhung der alkalischen Phosphatase.

Typisch für die genetische Rachitis sind normales Kalzium und erniedrigtes Phosphat im Blut. Die alkalische Phosphatase ist erhöht. Eine genetische Testung ist angezeigt und klärt die Diagnose.

Therapie

Die Therapie einer erworbenen Rachitis (Vitamin-D-Hypovitaminose) besteht in einer Substitution von Vitamin D und Kalzium. Bei einer Vitamin-D-Zufuhr sollte gleichzeitig Kalzium substituiert werden, da die Vitamin-D-Wirkung zu einer Verstärkung der Hypokalzämie führen kann. Der Kalziumspiegel sollte engmaschig kontrolliert werden.

Eine Rachitis-Prophylaxe kann wirksam durch dosierte Sonneneinwirkung erfolgen.

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Autor der Seite ist Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (siehe Impressum).


 

 


Literatur

Literatur
1 Eur J Pediatr. 2021 Aug;180(8):2637-2644. DOI: 10.1007/s00431-021-04143-7. Epub 2021 Jun 15. Erratum in: Eur J Pediatr. 2021 Aug 6;: PMID: 34129099; PMCID: PMC8285345.