Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie

Die hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie (HOCM) ist eine genetisch fixierte Erkrankung des Herzmuskels mit einer Verdickung des Septums unterhalb der Aortenklappe, welche die Entleerung der linken Herzkammer behindert und lebensbedrohliche Komplikationen verursacht.

Zum Herzen siehe hier.

Das Wichtigste

Kurzgefasst
Die hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie (HOCM)

ist eine genetisch bedingte Herzkrankheit, bei der sich während der Kontraktion der linken Herzkammer die Aufflussbahn des Bluts in Richtung der großen Körperschlagader (Aorta) durch ein Muskelpolster in der Herzscheidewand (Septum) verlegt.

Es handelt sich um eine schwerwiegende Ausprägung einer hypertrophen Kardiomyopathie (HCM). Die linke Herzkammer (Ventrikel) muss sich durch das Hindernis stärker anstrengen als normal, was reaktiv zu einem Anstieg der Muskelmasse (linksventrikuläre Hypertrophie, eine Arbeitshypertrophie) und damit zu einer Verdickung der Muskemasse der linken Herzkammer führt, wobei die Muskelmasse der rechten Herzkammer normal bleibt. Die Verengung kann so ausgeprägt sein, dass die Blutversorgung des Körpers unter eine Belastung zusammenbricht. Es kommt zu einem plötzlichen Herzversagen. Das Risiko eines Herztods in dieser Phase ist deutlich erhöht. Auch plötzlich auftretende Herzrhythmusstörungen können lebensbedrohlich verlaufen und zu einem plötzlichen Herztod führen.

Die Beschwerden reichen – je nach Ausprägung der Verengung – von Symptomlosigkeit über Luftnot bei Anstrengungen und Herzstolpern bis zu Ohnmachtsanfällen. Manifest wird die Symptomatik meist bereits im jungen Erwachsenenalter.

Die Behandlung zielt auf eine Vermeidung stärkerer Anstrengungen durch Vermeidung von Sport und der Medikation von Betablockern. Ist der Druckgradient an der septalen Verdickung zu hoch (z. B. über 50 mm Hg), kommt eine Erweiterung der Ausflussbahn durch Operation (Myotomie) oder einen Kathetereingriff (z. B. Alkoholinjektion zur Infarkt- und Narbenbildung) in Frage.  Beide Eingriffe haben ihre Vor- und Nachteile, und ihr erfolg ist von der Erfahrung der Untersucher abhängig. Häufig ist eine Schrittmacherimplatation anschließend erforderlich. Die Langzeitprognose nach solch einem Eingriff ist i. A. gut.


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Entstehung und Auswirkungen

Die hypertrophe Kardiomyopathie ist genetisch bedingt; die Vererbung erfolgt autosomal dominant. Schon lange sind multiple Mutationen verschiedener Gene bekannt, die die kontraktilen Proteine der Herzmuskelzellenn (das Sarkomer) betreffen. 1)Basic Res Cardiol. 1998;93 Suppl 3:13-6 Je nach Mutation ist offenbar die Ausprägung der Herzmuskelhypertrophie und der Fehlfunktion unterschiedlich. Eine der Folgen ist eine verzögerte Relaxation der Herzmuskelzellen, die die vermehrte Steifigkeit des Herzens in der Diastole erklärt. 2)Cardiovasc Res. 2009 Apr 1;82(1):84-92

Die hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie (HOCM) weist über die Veränderungen der einfachen und relativ häufig vorkommenden nicht obstruktiven Form hinaus einen Muskelwulst im hohen Septum knapp unterhalb der Aortenklappe auf, der sich bei jeder Kammerkontraktion besonders verdickt und die Ausflussbahn einengt. Er behindert den Blutausstrom und führt zu einem Absinken des linksventrikulären Schlagvolumens (Ejektionsfraktion). Bei fortscheitender Verschlechterung führt dies zu einer zunehmenden Herzinsuffizienz. Bei einer körperlichen Anstrengung (z. B. im Sport) kann es zu einer plötzlichen kardialen Dekompensation mit akutem Lungenödem kommen.

Wegen des erforderlichen Kraftaufwands in der Kontraktionsphase (Systole) verdickt sich die Muskulatur der linken Kammer (linksventrikuläre Hypertrophie) weiter. Es kommt gleichzeitig zu einer vermehrten Steifheit des Herzmuskels in der Erschlaffungsphase (Diastole); die muskuläre „Compliance“ sinkt. Damit vermindert sich nicht nur die systolische Auswurffraktion durch den muskulären Septumwulst, sondern auch die Kammerfüllung während der Diastole.

Sowohl bioptisch als auch im Kardio-MRT lassen sich kleinste Nekrosen und Narben im Myokard erkennen, die für die hypertrophe Kardiomyopathie typisch sind. Sie sollen für die erhöhte Bereitschaft für Rhythmusstörungen mitverantwortlich sein.

Symptomatik

Die hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie wird meist erst im jungen Erwachsenenalter manifest; Kinder und Jugendliche sind meist noch asymptomatisch.

Wenn Symptome einer belastungsabhängigen Herzinsuffizienz bei Menschen ohne koronare Risikofaktoren auftreten und zudem in der Familienanamnese eine ähnliche Symptomatik bei Blutsverwandten eruierbar ist, so kann dies zum Verdacht einer HOCM führen. Die Symptome selbst sind unspezifisch und entsprechen denen einer zunehmenden Herzinsuffizienz mit Luftnot und Schwindelgefühle bei Belastung sowie der Neigung zu Herzrhythmusstörungen.

Eine während sportlicher Anstrengung plötzlich auftretende Luftnot mit eintretendem Lungenödem (“Schaum vor dem Mund”) kann durch eine akute Herzinsuffizienz im Rahmen einer HOCM bedingt sein. Alternative Differenzialdiagnosen betreffen vor allem Klappenerkrankungen des Herzens oder eine Herzmuskelentzündung (Myokarditis). Eine sofortige Diagnostik (vor allem durch das i.d.R. schnell erhältliche Herzecho) lässt eine HOCM rasch erkennen.

Diagnostik

Die hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie lässt sich durch folgende Kriterien wahrscheinlich machen oder sichern:

  • EKG: Wegen der muskulären Hypertrophie sind die Ausschläge der Stromkurven besonders hoch (erhöhter Sokolow-Lyon-Index (S in V2 plus R in V5 über 3,5 mV).
  • Echokardiographie: Nachweis einer verdickten linksventrikulären Herzwand mit Septumhypertrophie (über 1,0 cm) sowie Nachweis eines subvalvulären Muskelwulstes während der Systole. Nachweis der negativen Auswirkung dieses Wulstes auf die Entleerung der linken Herzkammer in der Farbkodierung des Blutflusses.
  • Kardiale Magnetresonanztomographie (kardiales MRI): Nachweis eines pathologischen muskulären Musters in Herzwand und Septum sowie von kleinen Narben im Herzmuskel (die ein Arrhythmierisiko darstellen). 3)PLoS One. 2014 Jul 7;9(7):e101465.
  • Herzmuskelbiopsie: Sie wird im Zweifelsfall indiziert, wenn die Abgrenzung zu anderen Herzerkrankungen mit Herzwandverdickung (z. B. Amyloidose des Herzens, hypertone Kardiomyopathie, Morbus Fabry) schwierig ist.
  • Herzkatheteruntersuchung: Druckmessungen, Bestimmung der diastolischen „Compliance“ (Nachgeben während der Erschlaffungsphase, wichtig für die Kammerfüllung).
  • Erkennung eines erhöhten Risikos für einen plötzlichen Herztod: 
    1) früherer Herzstillstand,

    2) unerklärliche Bewustloigkeit (Synkope),
    3) plötzlicher Tod in der Familiengeschichte,
    4) abnormale Blutdruckreaktion auf Training,
    5) Anfälle von ventrikulärer Tachykardie und
    6) schwere linksventrikuläre Hypertrophie ≥ 30 mm. 4)Behr, E.R. & McKenna, W.J. Curr Treat Options Cardio Med (2002) 4: 443. https://doi.org/10.1007/s11936-002-0039-8

Wegen der genetischen Grundlage der HOCM wird eine familiäre Risikountersuchung dringend empfohlen.

Therapie

Während die nicht obstruktive hypertrophe Kardiomyopathie keine wesentlichen Einschränkungen im täglichen Leben verursacht, kann die obstruktive Form zu manifester Belastungsinsuffizienz mit Atemnot führen (s. o.) und bedarf einer intensiven Therapie.

Ziele der Behandlung einer HOCM sind

Im Vordergrund stehen konservative Maßnahmen. Sie alleine führen oft bereits eine gute Lebensqualität herbei. Reichen sie zur Symptombeherrschung nicht aus, so folgen interventionelle Therapieoptionen.

  • Konservative Maßnahmen:
    • Vermeidung stärkerer Herzbelastungen: kein Sport; die Belastungsgrenze sollte durch den behandelnden Arzt festgelegt werden.
    • Medikamente: Zur Begrenzung übermäßiger linksventrikulärer Anspannung und Kraftentfaltung werden Betablocker eingesetzt. Auch Kalziumantagonisten (z. B. Verapamil) haben einen Stellenwert, sollten jedoch wegen möglicher Verschlechterung vorsichtig eingesetzt werden. 5)Behr, E.R. & McKenna, W.J. Curr Treat Options Cardio Med (2002) 4: 443. https://doi.org/10.1007/s11936-002-0039-8
    • Bei Vorhofflimmern: Antikoagulation zur Vorbeugung einer Thromboembolie (u.a. Schlaganfall). 6)Behr, E.R. & McKenna, W.J. Curr Treat Options Cardio Med (2002) 4: 443. https://doi.org/10.1007/s11936-002-0039-8
  • Interventionelle Maßnahmen: Es stehen verschiedene Methoden zur Verfügung, die alle darauf ausgerichtet sind, die subvalvuläre muskuläre Stenose zu beseitigen. Voraussetzung ist u. a. ein hoher Druckgradient an der subvalvulären Stenose (in einer chinesischen Studie ≥ 50 mm Hg 7)Eur J Cardiothorac Surg. 2013 Mar;43(3):534-40 und Erfolglosigkeit der medikamentösen Therapie. Erfolgversprechend sind:
    • eine Katheter-gestützte Ablation (Perkutane transluminale septale Myokard-Ablation (PTSMA): Die Septumdicke nahm in einer chinesischen Arbeit mit 68 Patienten von durchschnittlich 21,27 mm auf 18,72 mm und der Druckgradient von 70,30 mm Hg auf 39,78 mm Hg ab. 8) 2018 Mar 5;131(5):527-531. doi: 10.4103/0366-6999.226075.,
    • eine Radiofrequenzablation: In einer kleinen indischen Studie wurde mit dieser Katheter-basierten Methode eine Reduktion des Druckgradienten von 81 mm Hg auf 48.5 mm Hg erreicht. 9) 2016 Sep – Oct;68(5):618-623. doi: 10.1016/j.ihj.2016.02.007.
    • septale Aethanolablation (Kathetertechnik: Injektion von Alkohol in die zuführende Blutversorgung des septalen Muskelwulstes und Auslösung eines lokalen Infarkts und einer Narbenbildung). Eine Analyse zeigt: Die Myotomie hat im Vergöleich mit einer chirurgischen Muskelresektion (Myotomie) ein geringeres Risiko eines erneuten Eingriffs (1,5% vs. 11%) und einer Schrittmacherbedürftigkeit (5% vs. 10%), dafür aber ein höheres für tödlichen Ausgang und Schlaganfall (2% vs. 1.2%). Beide Prozeduren sind in hohem Maße abhängig von der Erfahrung der Untersucher. 10) 2019 Jan;42(1):190-197. doi: 10.1002/clc.23113. In einem portugiesischen Referenzzentrum wurde die Alkoholablation bezüglich des Erreichens eine über 50-prozentigen Verminderung des Druckgradienten an der Stelle der muskulären Septumhypertrophe untersucht: Bei 80 Patienten (Durchschnittsalter 63,9 Jahre, Durchgradient im linksventrikulären Auflusstrakt im Mittel 96,3 mm Hg, Dicke des Muskelwulsts am Septum im Mittel 21,6 mm) wurde durch die Prozedur bei 85,7% eine mindestens 50%ige Erweiterung des Ausflusstrakts erzielt. Nach 6 Monaten lag der Druckgradient im Mittel bei 27,1 mm Hg in der erfolgreichen Gruppe vs.58,2 mm Hg in der weniger erfolgreichen Gruppe (die das Ziel einer 50%igen Verminderung des Druckgradienten nicht erreichten). 11) 2019 Sep 5. pii: S0870-2551(19)30462-7. doi: 10.1016/j.repc.2019.08.003.
    • chirurgische transaortale Myektomie: lange Erfahrung mit sehr guten Ergebnissen. In einer Studie lag das Überleben von 75 Behandelten nach 5 bzw. 10 Jahren im Mittel bei 93% bzw. 87%. 12)Eur J Cardiothorac Surg. 2002 Aug;22(2):206-10 In einer chinesischen Studie mit einer Nachbeobachtung bis zu 24 Monaten wurde von keinem Todesfall berichtet; in 3% kam es zu einem av-Block Grad III; der Druckgradient an der subvalvulären Stenose nahm im Mittel von 92 auf 14 mm Hg ab. 13)Eur J Cardiothorac Surg. 2013 Mar;43(3):534-40 In einer chinesischen Studie wurde retrospektiv eine Gruppe von 139 HOCM-Patienten (Alter im Mittel 43 Jahre, 37% Männer) ausgewertet, die sich einer chirurgischen extensiven septalen Myotomie unterzogen hatten. Der Druckgradient sank im Mittel von 84 auf 12 mm Hg und das Überleben nach 5,6 ± 0,9 Jahre und die Gesamtüberlebensraten betrugen 100,0, 99,3, 99,3, 98,5 und 97,8% nach 1, 2, 3, 4 und 5 Jahren. 14) 2016 May 17;14(1):18. doi: 10.1186/s12947-016-0060-9.

Die verschiedenen interventionellen Methoden haben ihre unterschiedlichen Vorteile und Risiken. Im Vergleich zu einer chirurgischen Myektomie ist z. B. die septale Behandlung mit Alkohol (Kathetereingriff: Verschorfung der hypertrophen Muskulatur) mit einer geringeren Mortalität und einem geringeren Schlaganfallrisiko während und direkt nach dem Eingriff verbunden (1,2% vs. 2%), jedoch mit einer höheren Rate an Herzschrittmacherimplantationen (10% vs. 5%) und der Notwendigkeit erneuter Eingriffe (11% vs. 1,5%). 15) 2019 Jan;42(1):190-197. doi: 10.1002/clc.23113.

Die Risiken der interventionellen Techniken sind wegen einer je nach Zentrum geringen, aber nicht zu vernachlässigenden Letalität (meist unter 1%) und der Möglichkeit eines av-Blocks Grad III und damit einer Schrittmacherbedürftigkeit nicht unerheblich. Die in den kardiologischen Zentren jeweils vorgehaltenen Methoden mit den dort erzielten Ergebnissen sollten im Beratungsgespräch erfragt werden.

Vorbeugung

Bei Nachweis einer HOCM sollten die nahen Blutsverwandten kardial untersucht werden. Dazu gehören ein EKG, eine Echokardiographie, ein Langzeit-EKG eine genetische Beratung und Untersuchung und je nach Ergebnissen weitere Untersuchungen.

Auch bei ungeklärten plötzlichen Todesfällen sollte an eine HOCM gedacht und eine Untersuchung der nahen Blutsverwandten erfolgen. 16) 2019 Apr;10(2):207-217. doi: 10.1007/s12687-018-0377-1.

Verweise

Patienteninfos


Autor der Seite ist Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (siehe Impressum).



Literatur   [ + ]

1. Basic Res Cardiol. 1998;93 Suppl 3:13-6
2. Cardiovasc Res. 2009 Apr 1;82(1):84-92
3. PLoS One. 2014 Jul 7;9(7):e101465.
4, 5, 6. Behr, E.R. & McKenna, W.J. Curr Treat Options Cardio Med (2002) 4: 443. https://doi.org/10.1007/s11936-002-0039-8
7, 13. Eur J Cardiothorac Surg. 2013 Mar;43(3):534-40
8. 2018 Mar 5;131(5):527-531. doi: 10.4103/0366-6999.226075.
9. 2016 Sep – Oct;68(5):618-623. doi: 10.1016/j.ihj.2016.02.007.
10, 15. 2019 Jan;42(1):190-197. doi: 10.1002/clc.23113.
11. 2019 Sep 5. pii: S0870-2551(19)30462-7. doi: 10.1016/j.repc.2019.08.003.
12. Eur J Cardiothorac Surg. 2002 Aug;22(2):206-10
14. 2016 May 17;14(1):18. doi: 10.1186/s12947-016-0060-9.
16. 2019 Apr;10(2):207-217. doi: 10.1007/s12687-018-0377-1.