Williams-Beuren-Syndrom

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Das Williams-Beuren-Syndrom, (WBS, oft nur als Williams-Syndrom (WS) bezeichnet; engl.: 7q11.23 deletion syndrome) ist eine genetische Erkrankung mit einem abnormen Erscheinungsbild und hypersozialen Verhaltensauffälligkeiten. Die Diagnose wird meist erst im späten Jugendalter gestellt.

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Inzidenz

Das Williams-Beuren-Syndrom ist selten. Es wird bei etwa 1 von 8000 Geburten beobachtet [1].

Genetische Grundlage

Die vielfältige Symptomatik des Williams-Beuren-Syndroms beruht auf dem hemizygoten Verlust der Gene des langen Arms von Chromosom 7 (7q11.23, 28 Gene).

Unter den betroffenen Genen befindet sich auch das für Elastin (ELN), was die Auswirkungen auf das Bindegewebe erklärt, sowie die Gene LIMK1, GTF2I und GTFIIRD1, deren Verlust die kognitive Entwicklungsverzögerung und die visuell-räumliche Schwäche erklären soll [2].

Die Auswirkungen des Williams-Beuren-Syndroms (WBS) auf das Sozialverhalten sind konträr zu denen des Autismus, was in sofern von Interesse ist, als eine Duplizierung derjenigen Gene, deren Verlust zum WBS führen, unter den genetischen Konstellationen gefunden wird, die dem Autismus zugrunde liegen [3].

Erscheinungsbild und Symptomatik

Das Williams-Beuren-Syndrom ist durch verschiedenartige Symptome und Auffälligkeiten gekennzeichnet, die jedoch unterschiedlich stark ausgeprägt sein können und nicht immer alle vorhanden müssen (1)Mol Autism. 2013 Aug 23;4(1):29. [4] [5].

Charakteristische körperliche Befunde:

  • Entwicklungsverzögerung, relativ geringe Körpergröße und Körpergewicht,
  • engelsartiges Gesicht,
  • Herzklappenstenosen (meist eine Aortenstenose),
  • Zahnprobleme,
  • Nierenveränderungen,
  • Hyperkalzämie (nicht immer vorhanden).

Charakteristische neurologische und Verhaltensauffälligkeiten:

  • Essstörungen,
  • Probleme beim Schlafen,
  • instabiles Gangbild,
  • gesteigerte Reflexe,
  • kognitive Defizite,
  • Schwächen in visuell-räumlicher Beurteilung,
  • Überfreundlichkeit, „Cocktailparty-Persönlichkeit“,
  • Distanzschwäche (auf Fremde zugehen, direkter langer Blick ins Gesicht, Sprechen in enger Nähe),
  • erhöhte emotionale Reaktivität gegenüber Musik,
  • gesteigertes Interesse an anderen Gesichtern und darüber an sozialen Beziehungen,
  • gesteigerter Redefluss.
  • besondere Ängstlichkeit und Phobien .

Die hypersozialen Verhaltensweisen lassen Patienten mit WBS oft als bezaubernd erscheinen; sie vermitteln das Gefühl von Glück [6]. (2) 2016 Apr 26;19(6):647-655. doi: 10.1038/nn.4276. Wie Beuren bemerkt: Sie lieben jeden und werden von jedem geliebt [7].

Anomalien im Gehirn

Neuroimaging-Studien haben ergeben, dass das WBS mit strukturellen Veränderungen von Schlüsselregionen für das Sozialverhalten im Gehirn assoziiert ist. Einbezogen in diese Veränderungen sind der Hippocampus, der Mandelkern (Amygdala), der Gyrus fusiformis und der Gyrus orbitofrontalis [8]. Es wird eine geringere Faserdichte oder Axonmyelinisierung in präfrontalen Amygdala-Bahnen beobachtet.

Daraus wird geschlossen, dass die dadurch bedingte veränderte Konnektivität die extremen nicht-sozialen Ängste erklären, die beim Williams-Syndrom beobachtet werden [9].

Das Williams-Beuren-Syndrom dient als Beispiel dafür, wie genetische Veränderungen Auswirkungen auf die Entwicklung des Gehirns haben [10].

Verweise

Literatur

  1. ? Front Psychol. 2012 Jun 8;3:186.
  2. ? Mol Autism. 2013 Aug 23;4(1):29.
  3. ? Mol Autism. 2013 Aug 23;4(1):29.
  4. ? Front Psychol. 2012 Jun 8;3:186.
  5. ? J Intellect Disabil Res. 2010 Mar;54(3):194-203
  6. ? Am J Ment Retard. 2000 Sep;105(5):363-71
  7. ? Circulation. 1962 Dec;26:1235-40
  8. ? Haas BW et al Cereb Cortex. 2013 May 24. [Epub ahead of print]
  9. ? Neuroimage. 2012 Jan 16;59(2):887-94
  10. ? PLoS One. 2014 Aug 8;9(8):e104088

 

Autor der Seite ist Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (siehe Impressum).

 


Literatur

Literatur
↑1 Mol Autism. 2013 Aug 23;4(1):29
↑2 2016 Apr 26;19(6):647-655. doi: 10.1038/nn.4276.