Polyzythämie

Polyzythämie bedeutet Erhöhung der Zellzahl im Blut, erkennbar an der Erhöhung des Hämatokrits. Dabei findet sich eine durch Überproduktion im Knochenmark bedingte Vermehrung aller drei Zellreihen im Blut.

Bei der Polycythämia vera handelt es sich um eine Vermehrung der Blutkörperchen durch unkontrollierte Überproduktion, wobei alle drei Blutzellreihen (Erythrozyten, Granulozyten, Thrombozyten) mit Herkunft aus dem Knochenmark betroffen sind. Es handelt sich um eine Knochenmarkkrankheit und gehört zu den myeloproliferativen Erkrankungen. In der Regel lässt sich keine Ursache finden.

Häufigkeit

Die Prävalenz liegt bei etwa 1 Fall auf 100 000; der Altersgipfel um 60-70 J, das Verhältnis Männer : Frauen bei 2:1.


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Entstehung

An der Entstehung ist JAK2 beteiligt. Dies ist eine Tyrosinkinase, die die Zellproliferation im Knochenmark über Erythropoetin reguliert. Die Mutation JAK2 V617F führt zu inadäquater Stimulation der Stammzellen im Knochenmark. 1)Chloé James et al. Die Proliferation der Blutbildung läuft unreguliert ab. Die Rezeptoren für Erythropoetin, Thrombopoetin und Granulozyten-stimulierenden Faktor sind aktiviert, was erklärt, dass alle drei Zellreihen des Knochenmarks proliferieren. 2) 2010 Mar 2;152(5):300-6. doi: 10.7326/0003-4819-152-5-201003020-00008. Die unkontrollierte Blutbildung beschränkt sich nicht nur auf das Knochenmark sondern expandiert auf die Milz, die sich dadurch vergrößert, und später meist auch auf die Leber; es kommt dann zur Hepatosplenomegalie.

Klinik

  • Es kommt zu einer Milzvergrößerung (Splenomegalie), später zu einer Vergrößerung auch der Leber (Hepatosplenomegalie) mit der Gefahr von Organrupturen und intraperitonealen Blutungen (in den Bauchraum).
  • Im peripheren Blut erhöht sich der Hämatokrit; die Fließeigenschaft des Bluts nimmt ab; die Gefahr von Thrombosen, Lungenembolien, einem Herzinfarkt und einem Schlaganfall steigt.
  • Andererseits kann durch die Minderwertigkeit der Thrombozyten (Thrombopathie) eine paradoxe Blutungsneigung eintreten.
  • Das Gesamtvolumen des Bluts steigt und damit oft auch der Blutdruck.
  • Der erhöhte Zellumsatz führt zu einer erhöhten Harnsäurebildung (Abbauprodukt aus DNA) mit dem Risiko von Gichtanfällen.
  • Wiederholte Schlaganfälle können auf eine Polycythämie zurückzuführen sein. 3) 2015 Mar 9;2015. pii: bcr2014207625. doi: 10.1136/bcr-2014-207625.

Klinische Symptome betreffen vor allem Müdigkeit, Nachtschweiße, Juckreiz 4)Blood. 2014 Jun 12; 123(24):3803-10. und chronische Fußzerationen. 5)J Foot Ankle Surg. 2013 Nov-Dec;52(6):781-5

Diagnostik

Die Polycythämia vera gerät in der Regel zufällig ins Blickfeld, wenn ein erhöhter Hämatokrit und eine Thrombozytose gefunden werden, die unerklärt bleiben.

Die Diagnostik umfasst ein Differenzialblutbild und eine Knochenmarkpunktion. Im Knochenmark wird eine vermehrte Proliferation aller drei Stammzellreihen gefunden.

Molekulargenetische Untersuchung: Die für die Polyzythämie verantwortliche JAK2(V617F)-Mutation ist bereits in sehr frühen Stadien nachweisbar.

Therapie

Die Therapie der Polyzythämie umfasst

  • Aderlässe gegen die Polyglobulie und
  • eine Chemotherapie mit Hydroxyharnstoff (Litalir) zur Senkung der Leukozyten- und Thrombozytenzahlen.
  • Ruxolitinib (ein Januskinase-Inhibitor, Jakafi(®) ) kommt bei mangelhaftem ansprechen auf Hydroxyurea in Betracht. 6) 2015 Oct;75(15):1773-81. doi: 10.1007/s40265-015-0470-2. 7) 2015 Jan 29;372(5):426-35. doi: 10.1056/NEJMoa1409002.

Verweise

 


Autor der Seite ist Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (siehe Impressum).


 


Literatur   [ + ]

1. Chloé James et al.
2. 2010 Mar 2;152(5):300-6. doi: 10.7326/0003-4819-152-5-201003020-00008.
3. 2015 Mar 9;2015. pii: bcr2014207625. doi: 10.1136/bcr-2014-207625.
4. Blood. 2014 Jun 12; 123(24):3803-10.
5. J Foot Ankle Surg. 2013 Nov-Dec;52(6):781-5
6. 2015 Oct;75(15):1773-81. doi: 10.1007/s40265-015-0470-2.
7. 2015 Jan 29;372(5):426-35. doi: 10.1056/NEJMoa1409002.