Familiäre adenomatöse Polypose

Von Fachärzten verständlich geschrieben und wissenschaftlich überprüft

Die familiäre adenomatöse Polypose (FAP) ist eine seltene genetisch fixierte Krankheit, bei der multiple Polypen im gesamten Dickdarm entstehen.

Allgemeines

FAP ist in der Regel bei Blutsverwandten zu finden. Die Prävalenz wurde auf auf 1/11.300–37.600 geschätzt. Die Anlage bleibt zunächst längere Zeit unentdeckt und wird erst auffällig, wenn Blutabgang mit dem Stuhl oder eine Anämie auffällt oder bereits Krebs vorliegt. Meist wird die jedoch durch eine Familienuntersuchung entdeckt. Eine weniger aggressive Variante ist durch weniger Polypen (normalerweise 10 bis 100) sowie ein späteres Auftreten und ein geringeres Krebsrisiko gekennzeichnet. 1)Orphanet J Rare Dis. 2009 Oct 12;4:22. DOI: 10.1186/1750-1172-4-22

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Genetik

Die genetischen Veränderungen betreffen das APC-Gen (APC: adenomatöse Polyposis coli). Bei der FAP entwickeln sich in etwa 20% auch andere Tumore wie Fibrome, Osteome oder Desmoidtumore (Gardner-Syndrom). Zugrunde liegen unterschiedliche Mutationen im APC-Gen. Die Vererbung ist autosomal dominant.

Hauptmanifestationsalter

Die Erkrankung manifestiert sich am häufigsten zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr. Krebs entsteht meist etwa 10 Jahre nach den ersten Polypen.

Extraintestinale Manifestationen

FAP ist gehäuft assoziiert mit Osteomen (lokale Knocherverdickungen), Zahnanomalien (nicht durchgebrochene Zähne, angeborenes Fehlen eines oder mehrerer Zähne, überzählige Zähne etc.), angeborener Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels und Desmoidtumoren.

Überwachung und Therapie

Es besteht ein extrem hohes Risiko für Darmkrebs (kolorektales Karzinom). Daher wird der frühzeitige Beginn einer engmaschigen endoskopischen Kontrolle mit Abtragung der Polypen (Polypektomie) erforderlich. Vielfach wird eine totale Kolektomie in jungem Alter empfohlen, da die Entwicklung von Darmkrebs als fast sicher anzusehen ist. Am besten sollte ein Betroffener in einem Zentrum mit entsprechender Erfahrung und Beratungsmöglichkeiten (inkl. einer genetischen Beratung) vorstellig werden.

Verweise


Literatur

Literatur
1 Orphanet J Rare Dis. 2009 Oct 12;4:22. DOI: 10.1186/1750-1172-4-22