Familiäre adenomatöse Polypose

Definition

Familiäre adenomatöse Polypose (FAP); multiple Polypen im gesamten Dickdarm mit genetischer Grundlage, die in der Regel auch bei anderen Blutsverwandten zu finden ist.

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Genetik

Die genetischen Veränderungen betreffen das APC-Gen (APC: adenomatöse Polyposis coli). Bei der FAP entwickeln sich in etwa 20% auch andere Tumore wie Fibrome, Osteome oder Desmoidtumore (Gardner-Syndrom). Zugrunde liegen unterschiedliche Mutationen im APC-Gen. Die Vererbung ist autosomal dominant.

Hauptmanifestationsalter

Die Erkrankung manifestiert sich am häufigsten zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr

Überwachung und Therapie

Es besteht ein extrem hohes Risiko für Darmkrebs (kolorektales Karzinom). Daher wird der frühzeitige Beginn einer engmaschigen endoskopischen Kontrolle mit Abtragung der Polypen (Polypektomie) erforderlich. Vielfach wird eine totale Kolektomie in jungem Alter empfohlen, da die Entwicklung von Darmkrebs als fast sicher anzusehen ist. Am besten sollte ein Betroffener in einem Zentrum mit entsprechender Erfahrung und Beratungsmöglichkeiten (inkl. einer genetischen Beratung) vorstellig werden.

Verweise