Fruktoseintoleranz

Fruktoseintoleranz bedeutet Unverträglichkeit von Fruchtzucker (Fruktose), was sich durch Bauchschmerzen und Symptome einer Unterzuckerung (Hypoglykämie) nach Einnahme von Obst und Marmeladen bemerkbar machen kann.

Formen


Es gibt zwei Formen:

  • Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI): Sehr seltene Unverträglichkeit von Fruchtzucker aufgrund einer genetisch bedingten Störung im Fruktosestoffwechsel (mehr dazu siehe hier),
  • Fruktoseunverträglichkeit aufgrund einer Resorptionsstörung im Dünndarm, auch bezeichnet als Fruktosemalabsorption (von ihr ist hier nicht weiter die Rede; weiteres zu ihr siehe hier).

Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI)

Ätiopathogenese

Bei der heriditären Fruktoseintoleranz liegt eine genetisch bedingte Störung der Aldolase B (rezessiver vererblich) vor. Es gibt mehrere Punktmutationen, die geographisch unterschiedlich verbreitet sind [1]. Der Mangel an Aldolase B bewirkt eine Störung des Abbaus von Fruktose-1-Phosphat, das sich intrazellulär ansammelt und die Glukosebildung hemmt. Folge ist eine gestörte Glukosebildung in der Leber. Sie kann Hypoglykämien mit den entsprechenden Symptomen (s.u.) bedingen.

Häufigkeit

Geschätzte Häufigkeit 1 von 20,000 Geburten

Symptomatik

Die Symptomatik lässt sich meist bis ins frühe Kindesalter oder gar Säuglingsalter zurückverfolgen. Nach Aufnahme von Fruktose, Sukrose oder Sorbit kommt es zu:

Diagnostik

  • Nachweis einer Fruktosurie und Fruktosämie
  • Aldolase-Nachweis in einer Lebergewebsprobe (früher üblich)
  • Fruktosetoleranztest (früher ebenfalls üblich): Folgen sind transiente Hypoglykämie, Hypophosphatämie, Erhöhung des Serum-Magnesiums, Anstieg des Laktats im Serum.
  • Molekulargenetische Untersuchung [3]

Therapie

Streng fruktosefreie Kost. Dabei Beachtung eines Vitaminausgleichs, da sonst sekundär Vitaminmangelzustände (z. B. Vitamin-C-Mangel) auftreten können.

Cave: bei heftigsten Bauchschmerzen kann eine parenterale Flüssigkeitszufuhr für erforderlich gehalten werden. Wenn sie Fruktose enthält, werden sich die Bauchschmerzen unerträglich steigern! Also bei ungeklärten heftigen Bauchschmerzen solange keine fruktosehaltigen Lösungen verabreichen, bis eine Fruktoseintoleranz ausgeschlossen ist.

Verweise


Literatur

  1. ? Lancet. 1990 Feb 10;335(8685):306-9
  2. ? Acta Paediatr Taiwan. 2000 Jul-Aug;41(4):218-20
  3. ? Mol Cell Probes. 2007 Jun;21(3):226-8