Mukoviszidose

-> Siehe auch: Hepatopathie bei Mukoviszidose

[bearbeiten] Synonym

Zystische Fibrose (CF)

[bearbeiten] Genetik

Autosomal rezessiver Erbgang, rel. hohe Inzidenz von 1:2500 Neugeborenen bei Kaukasiern, Mutation des CFTR-Gens (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulatory), etwa 800 Genmutanten entdeckt.

Häufigkeit: 1:2000 bis 1:4500

[bearbeiten] Ätiopathogenese

Dysfunktion der Chloridkanäle. Folge: verdicktes Sekret. Mutation des Gens für den Chloridmembrankanal (CFTR, cystic fibrosis conductance regulator) auf Chromosom 7.

[bearbeiten] Klinik

Lungen- und Pankreasbeteiligung in 80-90%, Leberbeteiligung (cholestatische Leberkrankheit) in 18-37%. Symptome des Respirationstrakts sind rezidivierende Bronchopneumonien, des Gastrointestinaltrakts sind Mekoniumileus, Pankreasinsuffizienz, Cholestase, Leberzirrhose. Infertilität bei 95% der Männer und 20 % der Frauen.

Lebenserwartung früher bei etwa 20 Jahren, heute bei verbesserter Therapie können etwa 80% das 45ste Lebensjahr erreichen.

[bearbeiten] Diagnostik

Sicherung der Diagnose durch den Schweißtest (nach Stimulation mit Pilocarpin Gewinnung von mindestens 75 Mikroliter durch Mikropipetten für die Chloridanalyse; gefordert werden in drei Tests Werte über 60 mmol/l; im Grenzbereich zwischen 40-60 mmol/l sollte bei klinischem Hinweis eine DNA   -Analyse erfolgen).

[bearbeiten] Therapie

Sie richtet sich nach Leitfäden, die im Internet abrufbar sind ([1] und [2]). Sie umfasst :

• Diät (hochkalorisch, fettreich, ausreichende Substitution mit Pankreasfermenten (10-15000 E Lipase/kg KG), fettlösliche Vitamine, Antioxidantien (Selen, Vit. E),

• Antimikrobielle Therapie (besonders gegen Staphylokokken, Hämophilus influencae und Pseudomonas aeroginosa) für je 3-6 Wochen, ggf alle 3-4 Monate grundsätzlich Kombination von 2 Substanzklassen, ggf. Langzeitinhalation von Tobramycin oder Colistin; Ziel Eradikation oder auch nur Verminderung der Keimzahl. 35% der CF-Patienten können das Erwachsenenalter erreichen.

• Leberkomplikationen können mit Ursodesoxycholsäure vorgebeugt oder gebessert werden.

• Die exokrine Pankreasinsuffizienz wird mit hochdosierten Pankreasfermenten behandelt; sie können jedoch auf Dauer zu einer fibrosierenden Kolonopathie führen! Da diese Folge dosisabhängig ist, wird empfohlen, nicht mehr als 10 kU Lipase/kg KG/d zuzuführen.

[bearbeiten] Komplikationen

Häufigste Probleme sind die schwere Bronchialobstruktion mit globaler Ateminsuffizienz. Hilfe ist heute am ehesten von der Lungentransplantation zu erwarten (5-Jahresüberleben bei 40-75%). Es gibt eine erst im Erwachsenenalter manifest werdende CF-Form, an die bei Azoospermie und rezidivierenden Pseudomonas-Bronchopneumonien gedacht werden muß (Sicherung durch Schweißtest und molekulargenetische Diagnostik).