Morbus Wilson

Symptomatik und klinisches Bild

Primär hepatische Symptomatik

Bei der Erstdiagnose eines Morbus Wilson finden sich bereits in über 40 % Ösophagusvarizenblutung, Ikterus, Leberhautzeichen und Hepatosplenomegalie.

Primär extrahepatische Symptomatik

Augen

Kayser-Fleischer Kornealring bei einem Kind mit Morbus Wilson
Sonnenblumenkatarakt, erkennbar unter der Spaltlampe

Augensymptome sind Hinweise auf eine neurologische Beteiligung der Kupferspeicherkrankheit:

  • Kayser-Fleischer-Kornealring: Er ist Folge einer Kupferablagerung und in ca. 80% vorhanden; Er stellt kein Frühsymptom dar und kommt in der Regel nur bei gleichzeitigem Vorliegen neurologischer Symptome vor. Sein Nachweis ist ein wichtiges diagnostisches Kriterium für den M. Wilson. Unter der Therapie ist er reversibel. Seine Kontrolle dient daher der Therapiekontrolle.
  • Sonnenblumenkatarakt: Sie ist nicht so häufig, beeinträchtigt die Sehkraft kaum, tritt meist mit dem Kayser-Fleischer-Kornealring gemeinsam auf und ist unter der Therapie ebenfalls reversibel.

Zentralnervensystem

Symptome einer Mitbeteiligung des zentralen Nervensystems 1) 2018 Jan 4. pii: S1353-8020(18)30007-5. doi: 10.1016/j.parkreldis.2018.01.007. 2) 2014 Jan;23(1):195-203. finden sich bei der Erstmanifestation bereits in 34% der Fälle. Zu ihnen gehören:

  • Störungen der Motorik
    • Dystonie: Fehlhaltungen, Verkrampfungen),
    • Koordinationsstörungen (Fein-, später Grobmotorik),
    • gestörtes Gangbild (z. B. stolpernd),
  • Sprechstörungen (Dysarthrie),
  • Tremor (Intentions-, später Ruhetremor),
  • pathologische Reflexe,
  • Dysphagie,
  • Persönlichkeitsstörungen und Verhaltensauffälligkeiten (bei der Erstmanifestation in 10%).

Das Vorliegen einer neurologischen Symptomatik verschlechtert die Prognose einer Wilson-Krankheit. 3) 2018 Jan 4. pii: S1353-8020(18)30007-5. doi: 10.1016/j.parkreldis.2018.01.007.

Nieren

Eine Einschränkung der Nierenfunktion (Niereninsuffizienz) ist eine Spätmanifestation des Morbus Wilson. Es kann zur Nephrokalzinose und Nephrolithiasis (durch Störung der Kalziumexkretion) kommen.

Knochen, Skelett

Skelettsymptome gehören zur Spätmanifestation mit Osteomalazie oder Osteoporose,
Eine Osteoarthritis wird durch Kupferablagerungen hervorgerufen. Eine gelegentlich zu beobachtende Osteomalazie ist meist renal bedingt und wird durch eine Einschränkung der Phosphat- und Bikarbonatresorption erklärt. Eine ebenfalls eher seltene Gicht entsteht durch Störung der Harnsäuresekretion. entzündlichen oder degenerativen Gelenkveränderungen (besonders an der Patella), Neigung zu Frakturen bei inadäquaten Traumata.

Blut

Im Rahmen einer akuten Wilson-Krise als Folge eines akuten Leberversagens kommt es zu akuter Hämolyse (bei der Erstmanifestation in 10-15%), Leukopenie, Thrombopenie und hämorrhagischer Diathese.

Herz

Bei fortgeschrittener Erkrankung kommt es durch Kupfereinlagerungen zu einer Kardiomyopathie mit Rhythmusstörungen und Neigung zur Hypotonie.


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Literatur   [ + ]

1, 3. 2018 Jan 4. pii: S1353-8020(18)30007-5. doi: 10.1016/j.parkreldis.2018.01.007.
2. 2014 Jan;23(1):195-203.