Familiäre Hypercholesterinämie

Die familiäre Hypercholesterinämie ist durch extrem hohe Cholesterinwerte im Blut gekennzeichnet. Ein Gesamt-Cholesterin von ≥270 mg/dl und ein LDL-gebundenes Cholesterin (LDL-C)  von ≥190 mg/dl weist bei jungen Erwachsenen auf diese genetisch bedingte Form hin. Klinisch erkennt man häufig Xanthelasmen. Das Arterioskleroserisiko von unter 35-Jährigen ist etwa 2,4-fach und das Risiko einer koronaren Herzkrankheit etwa 6-fach erhöht. 1)J Clin Med. 2019 Jul 23;8(7). pii: E1080. doi: 10.3390/jcm8071080.


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Diagnostik

Die Diagnostik startet meist erst mit den ersten Symptomen und kommt in den meisten Fällen daher zu spät für eine wirksame Vorbeugung. In der Regel werden die Betroffenen durch einen Herzinfarkt oder Schlaganfall in jungen Jahren auffällig. Um die Lücke in der Diagnostik zu verringern, wird vorgeschlagen, Blutspenderegister auzunutzen 2)JAMA Cardiol. 2019 Jul 1;4(7):685-689. doi: 10.1001/jamacardio.2019.1518. oder elektronische Gesundheitsakten zu verwenden und dabei Maschinenlearning einzusetzen (wie exemplarisch bei Stanford Health Care). 3)NPJ Digit Med. 2019 Apr 11;2:23. doi: 10.1038/s41746-019-0101-5. Allerdings gibt es ein klinisches Zeichen für eine Hypercholesterinämie, Xanthelasmen, welches bei jungen Menschen auf die Möglichkeit einer familiären Hypercholesterinämie hinweist und Anlass für eine Diagnostik sein sollte.

Ursache

Ursache ist eine funktionelle Störung des LDL-Rezeptors auf Zelloberflächen. Sie ist monogenetisch bedingt und wird rezessiv vererbt; eine Reihe von Mutationen wurden gefunden, so dass eine genetische Heterogenität besteht. 4)Mol Biol Rep. 2012 May;39(5):5181-6. doi: 10.1007/s11033-011-1314-0.

Häufigkeit

Die Prävalenz liegt in der Allgemeinbevölkerung bei 0,4% 5)BMJ Open. 2017 Sep 1;7(9):e016461. doi: 10.1136/bmjopen-2017-016461., bei den Patienten mit koronarer Herzkrankheit bei 4,7%. 6)Can J Cardiol. 2019 Oct;35(10):1322-1331. doi: 10.1016/j.cjca.2019.06.017.

Therapie

Behandlung: Das erheblich erhöhte Risiko einer Arteriosklerose und koronaren Herzkrankheit wird durch eine konsequente Statin-Therapie entscheidend gesenkt. Die LDL-Werte lassen sich durch eine maximale Dosis eines Statins plus Ezetimid deutlicher senken als durch das Statin allein; allerdings führt die Zugabe von Ezetimib, einem Cholesterin-Resorptionshemmer im Darm, nicht zu einer weiteren Reduktion arterioklerotischer Plaques, als es mit z. B. Simvastatin in Höchstdosis beobachtet wird. 7)N Engl J Med. 2008 Apr 3;358(14):1431-43. doi: 10.1056/NEJMoa0800742. Mit der maximalen LDL-Senkung durch ein Statin sinkt das erhöhte Risiko einer koronaren Komplikation auf das Niveau der Normalbevölkerung 8)BMJ. 2008 Nov 11;337:a2423. doi: 10.1136/bmj.a2423.

Verweise


Autor der Seite ist Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (siehe Impressum).


Literatur   [ + ]

1. J Clin Med. 2019 Jul 23;8(7). pii: E1080. doi: 10.3390/jcm8071080.
2. JAMA Cardiol. 2019 Jul 1;4(7):685-689. doi: 10.1001/jamacardio.2019.1518.
3. NPJ Digit Med. 2019 Apr 11;2:23. doi: 10.1038/s41746-019-0101-5.
4. Mol Biol Rep. 2012 May;39(5):5181-6. doi: 10.1007/s11033-011-1314-0.
5. BMJ Open. 2017 Sep 1;7(9):e016461. doi: 10.1136/bmjopen-2017-016461.
6. Can J Cardiol. 2019 Oct;35(10):1322-1331. doi: 10.1016/j.cjca.2019.06.017.
7. N Engl J Med. 2008 Apr 3;358(14):1431-43. doi: 10.1056/NEJMoa0800742.
8. BMJ. 2008 Nov 11;337:a2423. doi: 10.1136/bmj.a2423.