Kategorie: Stoffwechselkrankheiten

Die erythropoetische Protoporphyrie ist eine autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels.

Skorbut (engl. scurvy, lateinisch scorbutus = Mundfäule) ist eine Vitamin-C-Mangelkrankheit. Geschichtliches und Allgemeines Skorbut ist aus frühen Seefahrerzeiten bekannt. Auf großen Fahrten starb oft über die Hälfte der

Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist ein seltener Stoffwechseldefekt mit gichtartiger und neuropsychiatrischer Symptomatik, deren Ursache in einer erhöhten Produktion von Harnsäure liegt.

Die Galaktosämie ist selten; die Prävalenz beträgt 1:40000. Weibliche und männlichhe Kinder sind etwa gleich häufig betroffen. Meist liegt eine Mutation des GALT-Gens zugrunde.

Die hereditäre Fruktoseintoleranz ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird.

Coeruloplasmin ist ein Enzym, was für den Transport von Kupfer im Blut von entscheidender Bedeutung ist. Als Ferroxidase spielt es zudem auch im Eisenstoffwechsel eine Rolle (es oxidiert

Die diabetische Gastropathie ist eine Funktionsstörung des Magens bei diabetischer Stoffwechsellage. Im Vordergrund steht eine motorische Entleerungsstörung.