Trinukleotidexpansion

Genetische Defekte von einigen vererbaren Erkrankungen basieren auf der Expansion von Codons. Diese 3 Nukleotide liegen in pathologisch erhöhter Zahl hintereinander im Gen vor und führen zur Expression eines Mis-Sense oder Non-Sense Proteins, was die pathophysiologische Grundlage der Erkrankungen bildet.

Ein typisches Merkmal dieser Erbkrankheiten ist das Phänomen der Antizipation. Das bedeutet einen zunehmenden Schweregrad oder frühere Manifestation in nachfolgenden Generationen. Pathogenetisch steckt eine Verlängerung der Trinukleotidexpansion dahinter. Daher lässt sich aus der Anzahl der Wiederholungen meist auf das Alter der Manifestation schliessen. Ist der Betroffene z. B. mit 60 Jahren erkrankt, könnte das Kind durch Antizipation schon mit 50 Jahren erkranken.

Bei folgenden Erkrankungen wurde eine Trinukleotidexpansion festgestellt:

  • Myotone Dystrophie
  • Friedreich-Ataxie (autosomal rezessiv)
  • Spinozerebelläre Ataxie (autosomal dominant)
  • Fragiles X-Syndrom (X-chromosomal rezessiv)
  • Chorea Huntington (autosomal dominant)

 


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