Porphyria variegata

Die Porphyria variegata ist eine angeborene Stoffwechselstörung der Häm-Biosynthese mit autosomal-dominanter Vererbung (siehe hier). Sie manifestiert sich meist nach der Pubertät; Frauen sind etwas häufiger betroffen als Männer.

Ätiopatogenese

Die Ursache der Porphyria variegata liegt in einem genetischen Defekt der Protoporphyrinogenoxidase, einem Enzym, welches den vorletzten Schritt auf dem Weg zum Häm synthetisiert.

Symptomatik

Die Symptome in einer Porphyrie-Attacke umfassen Lichtsensitivität der Haut, abdominelle und neurologische Symptome und entsprechen im Wesentlichen denen anderer akuter Porphyrieformen mit Lichtempfindlichkeit der Haut (siehe hier).

Differenzialdiagnosen

Die Differenzialdiagnosen umfassen insbesondere andere Erkrankungen mit ähnlichen Hautsymptomen und schließen ein: erythropoetische Porphyrie, erytropoetische Protoporphyrie, Porphyria cutaneatarda, medikamenteninduzierte Photosensitivität der Haut, Hautkrankheiten.

Therapie und Prognose

Zu Therapie und Prognose siehe hier.

Verweise