Porphyria variegata

Die Porphyria variegata ist eine angeborene Stoffwechselstörung der Häm-Biosynthese mit autosomal-dominanter Vererbung (siehe hier). Sie tritt überwiegend in Südafrika auf und manifestiert sich meist erst nach der Pubertät. Frauen sind etwas häufiger betroffen als Männer. Sie kann sowohl Hauterscheinungen als auch akute Porphyrieattacken mit Bauchkrämpfen hervorrufen. Die Bezeichnung variegata stammt von der Vielfalt der klischen Erscheinungsbilder. Ausgelöst werden sie häufig durch Medikamente, beispielsweise durch Barbiturate. 1)Acta Derm Venereol Suppl (Stockh). 1982;100:81-5. PMID: 6962639. 2)Rambam Maimonides Med J. 2018 Apr 19;9(2):e0013. doi: 10.5041/RMMJ.10333. PMID: 29553924; PMCID: … Continue reading 3)Singal AK, Anderson KE. Variegate Porphyria. 2013 Feb 14 [updated 2019 Dec 12]. In: Adam MP, … Continue reading

Siehe auch unter Porphyrie.


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Entstehung

Die Ursache der Porphyria variegata liegt in einem genetischen Defekt der Protoporphyrinogenoxidase, einem Enzym, welches den vorletzten Schritt auf dem Weg zum Häm synthetisiert.

Die Porphyria variegata lässt sich genetisch zurückverfolgen zu „Stammeltern“ aus Holland, deren Nachfahren nach Südafrika ausgewandert waren; dort hat sich die familiäre Veranlagung besonders ausgebreitet. 4)Acta Derm Venereol Suppl (Stockh). 1982;100:81-5. PMID: 6962639.

Symptomatik

Die Symptome in einer Porphyrie-Attacke umfassen

  • Lichtsensitivität der Haut mit Ulzerationen und Blasenbildungen,
  • abdominelle Symprome mit heftigen Bauchschmerzen und
  • neurologische und psychiatrische Symptome, wie Neuropathie mit Muskelschwäche bis hin zu einer Parese, Sensibilitätsstörungen sowie Angststörungen und Wesensveränderungen im Anfall.

Sie entsprechen im Wesentlichen denen anderer akuter Porphyrieformen mit Lichtempfindlichkeit der Haut (siehe hier).

Diagnostik

Die Erkrankung lässt sich am schnellsten durch die Rotfluoreszenz (bei 626 nm) einer Stuhlaufschwemmung nachweisen. Im Urin findet sich Porphobilinogen erhöht, im Stuhl lassen sich Koproporphyrin III und Protoporphyrin nachweisen. Molekulargenetisch ist eine heterozygote Variante des PPOX beweisend.

Im akuten Anfall kann eine Hyponatriämie einen schweren Verlauf anzeigen.

Differenzialdiagnosen

Außerhalb von Südafrika ist diese Art der Porphyrie deutlich seltener als die akute intermittierende Porphyrie.

Die Differenzialdiagnosen umfassen insbesondere andere Erkrankungen mit ähnlichen Hautsymptomen und schließen ein: erythropoetische Porphyrie, erythropoetische Protoporphyrie, Porphyria cutanea tarda, medikamenteninduzierte Photosensitivität der Haut, andere Hautkrankheiten.

Therapie und Prognose

Akute Bauchschmerzattacken bedürfen oft Narkotika, Übelkeit und Brechreiz werden meist mit Ondansetron und Agitationen und Halluzinationen mit Phenothiazinen beherrscht. Leichtere Fälle können durch Glukoseinfusionen und oder Hämin behandelt werden (siehe hier). Hautulzerationen können durch Vermeidung von Lichteinwirkung (Handschuhe) vorgebeugt werden.

Treten Attacken unregelmäßig und ohne erkennbare Auslöser auf, so werden vorbeugend wöchentliche oder zweiwöchentliche Häminfusionen empfohlen.

Prämenstruelle Attacken können durch GRH-Analoga (Analoga des Gonadotropin-releasing-Hormons) reduziert oder verhindert werden.

Bei längerem Verlauf sollte die Leber regelmäßig auf die Entwicklung eines hepatozellulären Karzinoms (HCC) überprüft werden.

Zu Therapie und Prognose siehe auch hier.

Verweise

 

Autor der Seite ist Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (siehe Impressum).

 

Literatur

Literatur
1, 4 Acta Derm Venereol Suppl (Stockh). 1982;100:81-5. PMID: 6962639.
2 Rambam Maimonides Med J. 2018 Apr 19;9(2):e0013. doi: 10.5041/RMMJ.10333. PMID: 29553924; PMCID: PMC5916231.
3 Singal AK, Anderson KE. Variegate Porphyria. 2013 Feb 14 [updated 2019 Dec 12]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. PMID: 23409300.