Peutz-Jeghers-Syndrom

Definition

Charakteristisch für das Peutz-Jeghers-Syndrom sind hamartomatöse Polypen im Magendarmtrakt, häufig kombiniert mit Pigmentflecken an den Lippen und Schleimhäuten. Im Kindesalter können die Dünndarmpolypen zu Ileus und Invaginationen und damit zu plötzlichen heftigen Bauchschmerzen  führen.


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Diagnostik

Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) lässt sich diagnostizieren durch Nachweis von

  • 2 oder mehrere PJS-Polypen oder
  • 1 PJS-Polyp + typische Pigmentierung oder + PJS-Familienanamnese.

Heute gehört eine genetische Untersuchung zur Diagnostik hinzu. Ist ein Familienmitglied positiv, sollten enge Verwandte ebenfalls untersucht werden.

Histologie

Der Polyp ist mikroskopisch hamartomatös mit Einbeziehung einer sich baumartig verzweigenden Lamina muscularis mucosae.

Genetik

Es besteht ein Gendefekt für eine Serin-Threonin-Kinase (STK11). Multiple Gendefekte sind bekannt, die das Syndrom hervorrufen können. Daher ist eine genetische Analyse aufwendig.

Risiko für andere Krebsarten

Gehäuft treten Kolon- und Magenkarzinome, zudem Mamma-, Uterus- und Pankreaskarzinome auf.

Prävention

Wegen des hohen Entartungsrisikos sollte dem 10. Lebensjahr alle 2 Jahre eine Vorsorgekoloskopie durchgeführt werden, auch eine Push-Enteroskopie des Dünndarms oder eine Kapselendoskopie zur Beurteilung einer möglichen Polypenbildung im Dünndarm gehören dazu. Ab dem 25. Lebensjahr sollte bei Frauen alle 2 Jahre eine gynäkologische Untersuchung zur Krebsvorsorge erfolgen.

Verweise