Myelofibrose

Die Myelofibrose (oder auch Osteomyelofibrose) ist eine seltene myeloproliferative Erkrankung (Philadelphia-Chromosome negativ), die durch eine zunehmende Verdrängung des blutbildenden Knochenmarks und extramedullärer Blutbildung gekennzeichnet ist. Es sind überwiegend Frauen betroffen.


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Ursache

In etwa der Hälfte der Fälle einer Myelofibrose wird eine Mutation von JAK2 (Januskinase 2) gefunden (V617F-Mutation). Aber auch andere Faktoren spielen wohl eine Rolle bei der Entstehung und führen zu einer Vielzahl von Ausprägungen. Es werden beispielsweise die Gene MPL, TET2, IDH1/2, DNMT3A, SH3B2 (LNK) und CBL mit der Myelofibrose in Verbindung gebracht. 1)Transl Med UniSa. 2014 Feb 4;8:53-64

Klinisches Bild

Klinisch imponiert vor allem eine exzessive Splenomegalie, die wegen Rupturgefahr ein eigenes Risiko darstellt. Auch können Blutbildungsherde in der Leber zu einer Hepatomegalie führen. Anämie und Leistungsschwäche sind in fortgeschritteneren Stadien immer zu finden.

Blutbild

Im Blutbild findet man eine Verminderung der Blutkörperchen, so auch eine zunehmende Anämie und Thrombopenie, mit einer erheblichen Verjüngung der Vorstufen. Im Differenzialblutbild können Blasten gefunden werden.

Diagnostik

Die Diagnose wrd durch das klinische Bild bereits wahrscheinlich gemacht. Beweisend ist eine Knochenstanze, dessen histologisches Präparat einen Umbau des Knochemarks mit Verdrängung des Blutbilds zeigt. Knochenmark kann nicht aspiriert werden (Punctio sicca).

Therapie

Die Therapie ist schwierig. In den Anfangsstadien kann ein “Wait-and See”-Standpunkt angemessen sein. Oft führt Hydroxyurea zu einer Verlangsamung des Verlaufs. Auch Thalidomid soll wirksam sein. Zur Anregung der Blutbildung wird Erythropoetin eingesetzt. In extremen Einzelfällen mit erheblicher abdomineller Symptomatik und Rupturrisiko kann eine Splenektomie angeraten sein. Als Heilende Maßnahme ist nur eine Stammzelltransplantation anzusehen, die jedoch wegen der assoziierten Morbidität und Mortalität ausgesuchten Fällen vorbehalten bleiben sollte. 2)Blood. 2014 Sep 16. pii: blood-2014-07-575373. [Epub ahead of print]

Eine neue Therapieoption ist Ruxolitinib, welches zu einer offenbar anhaltenden Verkleinerung der Milz führt. Langzeitstudien müssen abgewartet werden.

Verweise

 


Autor der Seite ist Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (siehe Impressum).


 


Literatur   [ + ]

1. Transl Med UniSa. 2014 Feb 4;8:53-64
2. Blood. 2014 Sep 16. pii: blood-2014-07-575373. [Epub ahead of print]