Morbus Hirschsprung

Definition

Der Morbus Hirschsprung (Hirschsprungs disease, HD)  ist eine angeborene Erkrankung des Enddarms, bei der der Darm sich nicht entleeren kann. Er wir auch als “kongenitales aganglionäres Megakolon” bezeichnet. Denn ursächlich fehlen im Enddarm und/oder unteren Sigma die für die Darmbewegung notwendigen Nervenzellen in der Darmwand. Es besteht ein mehr oder weniger langes aganglionäres Segment. Dieses Degment, das an der Darmmotilität nicht teilnimmt, behindert die Passage des Darminhalts zum Darmausgang. Der Inhalt staut sich und füllt und erweitert den Dickdarm zu einem “Megakolon”; und es entwickelt sich, je nach Ausprägung des aganglionäres Segemnts, ein inkompletter oder kompletter Darmverschluss (Subileus oder Ileus). Er kann bereits in den ersten Lebenstagen des Neugeborenen lebensbedrohlich sein. Weil der Darminhalt wegen der von der Leber in den Darm sezernierten Galle schwarz aussieht, wir der Darmverschluss als Mekoniumileus bezeichnet. Die Behandlung besteht in der operativen Entfernung des aganglionären Darmsegments. 1) 2017 May;33(5):517-521. doi: 10.1007/s00383-017-4065-8. Epub 2017 Feb 2.


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Entstehung uns Entwicklung

Morbus Hirschsprung ist eine Anlagestörung im Sinne einer intestinalen neuronalen Dysplasie (IND B) [1]. Zusammen mit dem kongenitalen zentralen Hypoventilationssyndrome (CCHS) gehört er in die Gruppe der Neurocristopathien. Das gemeinsame Vorkommen wird als Morbus Haddad bezeichnet [2].

Die ultrakurze Agangliose ist in der Regel kombiniert mit einer Agangliose des inneren analen Sphinkters, was therapeutische Konsequenzen hat (s. u.).

Durch den Stau des Darminhalts steigt das Risiko einer Hirschsprung-assoziierten Enterokolitis (HAEC).

Symptomatik

Der Bauch des Neugeborenen ist gebläht. Das Kind kann wegen der spastischen Darmbewegungen, durch die der Darm das Hindernis zu überwinden sucht, Schmerzen erleiden und schreien. Die Ausräumung des Enddarms fördert schwarzen Stuhl zutage (Mekoniumileus) gleich nach der Geburt.

In seltenen Fällen kann es bei meist nur kurzem aganglionären Segment zu einer Spätmanifestation kommen. Dann quält zunehmendes Völlegefühl. Blähungen können nicht genügend abgehen; Folge ist ein Blähbauch (Meteorismus). Der Stuhlverhalt zwingt zu ungewöhnlichen Pressversuchen, Es kann ebenfalls zu einer zunehmenden Verstopfung (Obstipation) mit Entwicklung eines Megakolons kommen.

Diagnostik

Der Mekoniumileus ist das führende erste Zeichen bei Neugeborenen. Eine Objektivierung kann durch eine anorektale Manometrie erfolgen.

Die Sicherung eines Segments ohne Nervenzellen (Ganglienzellen) in der Darmwand (aganglionäres Segment) erfolgt durch die Histologie einer Gewebsprobe aus dem Rektum. Zur Sichbarmachung der Ganglien bedient man sich z. B. der Enzymhistochemie. Die erhöhte Acetylcholinesterase-Aktivität in Nervenfasern der Lamina propria mucosae lässt sich färberisch sichtbar machen. Die Histologie muss oberhalb der Ampulla recti genommen werden (> 10 cm ab der Linea dentata) mit Erfassung von genügend Submukosa! Von einer “intestinalen neuronalen Dysplasie” muss die Ganglioneuromatose (MEN2B) unterschieden werden, die ähnliche Symptome hervorruft.

Bei Verdacht auf einen ultrakurzen Hirschsprung werden Biopsien bei 1 cm, 2 cm, 4 cm und 6 cm oberhalb der Linea dentata genommen [3].

Eine Arbeitsgruppe propagiert eine Mukosaresektion im Abstand von 3 cm von der Linea dentata entfernt. Sie sollte etwa 3 mm Durchmesser aufweisen und genügend Mukosa enthalten. Sind keine GAnglienzellen dort auffindbar, so kann unter Operationsbedingung eine Untersuchung der gesamten Darmwand erfolgen. Erweist sich auch dabei ebenfalls eine Agangliose, so wird operiert. 2) 2018 Oct 4;2(6):322-326. doi: 10.1002/jgh3.12092.

Im Gegensatz zum Morbus Hirschsprung, findet man beim ultrakurzen Hisrschsprung keine Nervenfasern mit erhöhter AChE Aktivität in der Lamina propria mucosae.

Therapie

Die Behandlung besteht in der operativen Entfernung des betroffenen Kolonsegments. Dabei wird intraoperativ eine Schnellschnittdiagnostik auf Nervenzellen zur Sicherung der Grenze zum funktionell Gesunden durchgeführt.

Beim ultrakurzen Hirschsprung mit Agangliose des inneren analen Sphinkters ist eine partielle Myectomy erfolgversprechend [4].

Differentialdiagnosen

Zum Morbus Hirschsprung, insbesondere zur sich spät manifestierenden Form, sind einige Differenzialdiagnosen in Erwägung zu ziehen:

Verweise

Literatur

  1. ? J Pediatr Surg. 2005; 40: 1215
  2. ? Neonatal Netw. 2005; 24: 41-4
  3. ? Eur J Pediatr Surg. 2004; 14: 392-7
  4. ? Eur J Pediatr Surg. 2004; 14: 392-7


Literatur   [ + ]

1. 2017 May;33(5):517-521. doi: 10.1007/s00383-017-4065-8. Epub 2017 Feb 2.
2. 2018 Oct 4;2(6):322-326. doi: 10.1002/jgh3.12092.