Lesh-Nyhan-Syndrom

Definition

Seltener Stoffwechseldefekt mit der Symptomatik einer Gicht, deren Ursache in einer erhöhten Produktion von Harnsäure liegt.

Ätiopathogenese

Mangel an Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase

Symptomatik

Die Symptome des Lesh-Nyhan-Syndroms ähneln denen der Gicht.

Therapie

Allopurinol; unerwünschte Folge der Therapie kann die Bildung von Xanthinsteinen (ebenfalls mit möglichem Harnstau und Koliken) sein.

Verweise