Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie

Die hypertrophe obstruktive Cardiomyopathie (HOCM) ist die schwerwiegende Ausprägung einer hypertrophen Cardiomyopathie (HCM), einer vererbbaren Erkrankung des Herzmuskels, die durch eine Verdickung der Septummuskulatur in der Ausflussbahn des Herzens unterhalb der Aortenklappe und zunehmender Herzinsuffizienz trotz kräftiger Kammermuskulatur gekennzeichnet ist.


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Pathophysiologie

Die hypertrophen Cardiomyopathie ist genetisch bedingt; die Vererbung erfolgt autosomal dominant. Schon lange sind multiple Mutationen verschiedener Gene bekannt, die die kontraktilen Proteine der Herzmuskelzellen betreffen [1]. Je nach Mutation ist offenbar die Ausprägung der Herzmuskelhypertrophie und der Fehlfunktion unterschiedlich. Eine der Folgen ist eine verzögerte Relaxation der Herzmuskelzellen, die die vermehrte Steifigkeit des Herzens in der Diastole erklärt [2].

Die hypertrophe obstruktive Cardiomyopathie weist über die Veränderungen der einfachen und relativ häufig vorkommenden hypertrophen Cardiomyopathie einen Muskelwulst im hohen Septum knapp unterhalb der Aortenklappe auf, der sich bei jeder Kammerkontraktion besonders verdickt und eine Einengung der Ausflussbahn bewirkt. Er behindert den Blutausstrom und führt zu einem Absinken des linksventrikulären Schlagvolumens (Ejektionsfraktion). Bei fortscheitender Verschlechterung führt dies zu einer zunehmenden Herzinsuffizienz.

Wegen des erforderlichen Kraftaufwands in der Kontraktionsphase (Systole) verdickt sich die Muskulatur der linken Kammer (Hypertrophie) weiter. Es kommt gleichzeitig zu einer vermehrten Steifheit des Herzmuskels in der Erschlaffungsphase (Diastole); die muskuläre „Compliance“ sinkt. Damit vermindert sich nicht nur die systolische Auswurffraktion durch den muskulären Septumwulst, sondern auch die Kammerfüllung während der Diastole.

Sowohl bioptisch als auch im Kardio-MRT lassen sich kleinste Nekrosen und Narben im Myokard erkennen, die für die hypertrophe Cardiomyopathie typisch sind.

Symptomatik

Die hypertrophe obstruktive Cardiomyopathie wird meist erst mit zunehmendem Alter manifest; Kinder und Jugendliche sind meist noch nicht betroffen.

Wenn Symptome einer belastungsabhängigen Herzinsuffizienz bei Menschen ohne koronare Risikofaktoren auftreten und zudem in der Familienanamnese eine ähnliche Symptomatik bei Blutsverwandten eruierbar ist, so kann dies zum Verdacht einer HOCM führen. Die Symptome selbst sind unspezifisch und entsprechen denen einer zunehmenden Herzinsuffizienz mit Luftnot und Schwindelgefühle bei Belastung sowie der Neigung zu Herzrhythmusstörungen.

Diagnostik

  • EKG: Wegen der muskulären Hypertrophie sind die Ausschläge der Stromkurven besonders hoch (erhöhter Sokolow-Lyon-Index (S in V2 plus R in V5 über 3,5 mV).
  • Echokardiographie: Nachweis einer verdickten linksventrikulären Herzwand mit Septumhypertrophie (über 1,0 cm) sowie Nachweis eines subvalvulären Muskelwulstes während der Systole.
  • Kardiale Magnetresonanztomographie (kardiales MRI): Nachweis eines pathologischen muskulären Musters in Herzwand und Septum sowie von kleinen Narben im Herzmuskel (die ein Arrhythmierisiko darstellen) [3].
  • Herzmuskelbiopsie: Sie wird im Zweifelsfall indiziert, wenn die Abgrenzung zu anderen Herzerkrankungen mit Herzwandverdickung (z. B. Amyloidose des Herzens, hypertone Kardiomyopathie) schwierig ist.
  • Herzkatheteruntersuchung: Druckmessungen, Bestimmung der diastolischen „Compliance“ (Nachgeben während der Erschlaffungsphase, wichtig für die Kammerfüllung).

Therapie

Während die nicht obstruktive hypertrophe Cardiomyopathie keine wesentlichen Einschränkungen im täglichen Leben verursacht, kann die obstruktive Form zu erheblichen Einschränkungen führen und bedarf einer intensiven Therapie.

Ziele der Behandlung einer hypertrophen obstruktiven Cardiomyopathie sind die Milderung der Herzbelastung und einer Herzinsuffizienz sowie die Behandlung und Vorbeugung von Herzrhythmusstörungen.

Im Vordergrund stehen konservative Maßnahmen, die oft eine gute Lebensqualität herbeiführen. Reichen sie zur Symptombeherrschung nicht aus, so folgen interventionelle Therapieoptionen.

  • Konservative Maßnahmen:
    • Vermeidung stärkerer Herzbelastungen: kein Sport; die Belastungsgrenze sollte durch den behandelnden Arzt festgelegt werden.
    • Medikamente: Zur Begrenzung übermäßiger linksventrikulärer Anspannung und Kraftentfaltung werden Betablocker eingesetzt. Auch Kalziumantagonisten (z. B. Verapamil) haben einen Stellenwert.
  • Interventionelle Maßnahmen: Es stehen verschiedene Methoden zur Verfügung, die alle darauf ausgerichtet sind, die subvalvuläre muskuläre Stenose zu beseitigen. Voraussetzung ist u. a. ein hoher Druckgradient an der subvalvulären Stenose (in einer chinesischen Studie ?50 mmHg [4] und Erfolglosigkeit der medikamentösen Therapie. Erfolgversprechend sind:
    • eine Katheter-gestützte Ablation (Perkutane transluminale septale Myokard-Ablation (PTSMA)),
    • eine Radiofrequenzablation,
    • chirurgische tranaortale Myektomie: lange Erfahrung mit sehr guten Ergebnissen. In einer Studie lag das Überleben von 75 Behandelten nach 5 bzw. 10 Jahren im Mittel bei 93% bzw. 87% [5]. In einer chinesischen Studie mit einer Nachbeobachtung bis zu 24 Monaten wurde von keinem Todesfall berichtet, in 3% kam es zu einem av-Block Grad III, der Druckgradienten an der subvalvulären Stenose nahm im Mittel von 92 auf 14 mmHg ab [6].

Die Risiken der interventionellen Techniken sind wegen einer je nach Zentrum geringen, aber nicht zu vernachlässigenden Letalität (je nach Zentrum unterschiedlich, meist unter 1%) und der Möglichkeit eines av-Blocks Grad III und damit einer Schrittmacherpflichtigkeit nicht unerheblich. Die in den kardiologischen Zentren jeweils vorgehaltenen Methoden mit den dort erzielten Ergebnissen sollten im Beratungsgespräch erfragt werden.

Verweise

Patienteninfos

Literatur

  1. ? Basic Res Cardiol. 1998;93 Suppl 3:13-6
  2. ? Cardiovasc Res. 2009 Apr 1;82(1):84-92
  3. ? PLoS One. 2014 Jul 7;9(7):e101465.
  4. ? Eur J Cardiothorac Surg. 2013 Mar;43(3):534-40)
  5. ? Eur J Cardiothorac Surg. 2002 Aug;22(2):206-10
  6. ? Eur J Cardiothorac Surg. 2013 Mar;43(3):534-40