Glykogenosen

Artikel aktualisiert am 17. Dezember 2018

Glykogenose bedeutet Glykogenspeicherkrankheit (glycogen storage disease, GSD). Glykogenosen sind genetisch bedingt und durch eine Ansammlung von Glykogen, der Speicherform von Zucker in tierischen Zellen, gekennzeichnet. Sie sind mit 1:20000 bis 1:100000 Geburten sehr selten. (1) 2016 Oct;172(10):541-545. doi: 10.1016/j.neurol.2016.08.001.

Verursacht werden Glykogenosen durch Enzymdefekte, die an verschiedenen Stellen des Glukose-Glykogen-Stoffwechsels lokalisiert sind. Je nach Art des Enzymdefekts entstehen unterschiedliche Auswirkungen.

Die Organe, die hauptsächlich Glykogen speichern und von den Folgen betroffen sind, sind die Leber und der Muskel, inkl. dem Herzmuskel. Im Falle ihrer Mitreaktion reagiert die Leber mit einer Vergrößerung (Hepatomegalie) und ggf. Funktionsstörung, die Muskulatur mit einer Schwäche (Myopathie), ggf. mit einer Krampfneigung, das Herz mit einer Kardiomyopathie und Herzinsuffizienz.

Die häufigste der Glykogenspeicherkrankheiten ist die Von-Gierke-Glykogenose.


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Hauptformen

TypEnzymdefektBlutzuckerMuskelLeber
GSD 0Glycogen synthaseHypoglykämieKrämpfenormal
GSD 1
(von Gierke)
Glukose-6-PhosphataseHypoglykämienormalvergrößert
GSD 2
(Pompe)
Saure AlphaglukosidasenormalMuskelschwäche, Herzschwächevergrößert
GSD 3
(Cori)
Enzym zur Abbau von Glykogen-VerzweigungenHypoglykämieMuskelschwächevergrößert
GSD 4

(Andersen)

Enzym zum Aufbau von GlykogenverzweigungennormalMuskelschwäche, Herzschwächevergrößert
GSD 5
(McArdle)
Muskel-Glykogen-ÜhosphorylasenormalRhabdomyolyse, Krämpfenormal

Inzwischen sind weitere, sehr seltene Typen identifiziert worden. (2) 2017 Oct;30(5):449-456. doi: 10.1097/WCO.0000000000000484. (3) 2018 Mar;137(3):308-315. doi: 10.1111/ane.12865.

Verweise

 

Literatur

Literatur
1 2016 Oct;172(10):541-545. doi: 10.1016/j.neurol.2016.08.001.
2 2017 Oct;30(5):449-456. doi: 10.1097/WCO.0000000000000484.
3 2018 Mar;137(3):308-315. doi: 10.1111/ane.12865.