Erbgänge

Erbgänge genetisch bedingter Krankheiten können ganz unterschiedlich sein. Hier sind sie mit Beispielen zusammengestellt:

X-chromosomal rezessiv

• Muskeldystrophie (33% Neumutationen, meist Deletionen im kurzen Arm des X-Chr.)
• Fragles X-Syndrom (Trinukleotidexpansion im langen Arm des X-Chr.)
• Hämophilie A (33% Neumutationen)
• G6PD-Mangel, Favismus (erhöhte Malaria-Resistenz)
• Testikuläre Feminisierung (Androgenrezeptordefekt)
• Lesch-Nyhan-Syndrom (Defekte im Harnsäurestoffwechsel)

Autosomal rezessiv

• Phenylketonurie (meist Punktmutation)
• Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase Mangel (G6PHD-Mangel)
• Zystische Fibrose
• Tay Sachs Krankheit
• Thalassaemia major
• Spinale Muskelatrophien
• Morbus Friedreich / Friedreich-Ataxie

Autosomal dominant

• Retinoblastom (60% sporadisch, 40% erblich, Two-Hit-Model nach Knudson)
• Chorea Huntington (< 1% Neumutationen)
• Achondroplasie (80% Neumutationen)
• Neurofibromatose Typ I (40% Neumutationen)
• familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP)
• Morbus Curschmann-Steinert (myotone Dystrophie)

Multifaktoriell

• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (4% Wahrscheinlichkeit für Wiederholung nach einem betroffenen Kind gesunder Eltern)
• Neuralrohrdefekte
• Pylorusstenose (m > w)
• Klumpfuss
• Hüftgelenksluxation (m < w)

Verweise

• Mitochondriale Krankheit
• Stoffwechselkrankheiten
• Funktionelle Hyperbilirubinämien