Byler-Syndrom

Beim Byler-Syndrom handelt es sich um eine seltene angeborene Gelbsucht. Sie wird auch als progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ PFIC1 bezeichnet. Die Typen PFIC2 und PFIC3 werden heute separiert (siehe hier).


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Entstehung

Das Byler-Syndrom sind die Funktionen der Zellmembran der Leberzellen (Hepatozyten) gestört mit der Folge, dass die Gallebildung nicht funktioniert und allebestandteile im Körper verbleiben. Dies ist durch eine bereits direkt nach der Geburt auftretende verstärkte und andauernde Gelbsucht (Ikterus) zu erkennen.

Es handelt sich um eine autosomal rezessiv vererbte Störung der biliären Ausscheidung von bestimmten Lecithinen (Phosphatidylserin und Phosphatidyläthanolamin), die zur Funktionsfähigkeit der Gallenkapillarmembran der Hepatozyten erforderlich sind. Alle Funktionen der Membran sind erheblich gestört, so der biliäre Transport von Gallensäuren und Phospholipiden wie auch der von Bilirubin. Entsprechend stauen sich diese Substanzen im Körper an und führen zu ausgeprägten Cholestasesymptomen schon bei Säuglingen.

Diagnostik

Der Verdacht auf ein Byler-Syndrom entsteht bereits nach der Geburt durch zunehmende

Charakteristisch sind eine

Im Gegensatz zum PFIC2 (s.o.) fehlen Durchfälle (Diarrhö). Im Gegensatz zum PFIC3 lässt sich der Gallestau (Cholestase) bereits bei der Geburt nachweisen und ist der Verlauf sehr viel rascher.

Therapie

Die Behandlung des Byler-Syndroms besteht in einer Lebertransplantation (Leberteiltransplantation) 1) 2003 Apr 27;75(8):1197-203.. Sie führt zur Heilung. Überbrückend kann UDCA zu einer Verlangsamung des Verlaufs führen. MCT-Kost verbessert die Resorption von Fett und fettlöslicher Vitamine. Der Juckreit kann durch Rifampin gemidert werden. 2) 1999 Oct;29(4):442-7.

Weiteres zum Byler-Syndrom siehe hier.

Verweise

 


Autor der Seite ist Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (siehe Impressum).


 


Literatur   [ + ]

1. 2003 Apr 27;75(8):1197-203.
2. 1999 Oct;29(4):442-7.