Amyotrophe Lateralsklerose

Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine progrediente neurologische Erkrankung mit letztlich tödlichem Ausgang durch Ateminsuffizienz. Es handelt sich um eine langsame Degeneration der Motoneurone; das sensible und sensorische System sowie die Intelligenz und die “Persönlichkeit” bleiben vom Abbau praktisch unberührt.

Ätiopathogenese

Die Ursache der amyotrophen Lateralsklerose ist unklar. In den Motoneuronen werden Proteininklusionen gefunden. Offenbar spielt ein endoplasmatischer Stress eine Rolle, der zu vermehrter Apoptose betroffener Motoneurone führt. Die Protein-Disulphid-Isomerase vermag die Proteinaggregation abzumildern; sie verhindert im Tiermodell die Aggregation und Toxizität der mutierten Superoxiddismutase 1. Eine funktionelle Hemmung der Protein-Disulphid-Isomerase durch S-Nitrosylierung trägt möglicherweise zur Entstehung des sporadischen amyotrophen Lateralsklerose bei [1].

Symptomatik

Schwäche, Faszikulieren oder/und Krämpfe einzelner Muskelgruppen (nicht symmetrisch). Unbeholfener Gang, erschwerte zielgerichtete Bewegung, die Mimik entschwindet der Beeinflussbarkeit, Dysphagie, Verschlucken mit Aspirationsgefahr, verwaschene Sprache. Zunehmende Abnahme der Atemkraft und Ateminsuffizienz.

Diagnostik

Die Symptomatik zunehmender Schwäche einzelner Muskelgruppen und die Beobachtung atrophischer Muskelareale bei der klinischen Untersuchung führt zur Verdachtsdiagnose. Entzündliche Myopathien (Myositis, Dermatomyositis) und allgemeine Myopathien im Rahmen z. B. einer Hypokaliämie oder einer Hyperkalzämie und auch eine Borreliose müssen ausgeschlossen werden.

Die Elektromyographie (EMG) kann (z. B. durch Nachweis von Faszikulieren) zur Diagnose beitragen.

Die Messung der Nervenleitgeschwindigkeit verläuft meist nicht diagnoseweisend.

MRT und Liquor-Untersuchung sind zur Differenzialdiagnose entzündlicher und anderer degenerativer Erkrankungen (z. B. multiple Sklerose) erforderlich. Bei der amyotrophen Lateralsklerose findet sich i.d.R. keine Erhöhung der Leukozytenzahl und des Eiweißgehalts im Liquor.

Therapie

Die Behandlung der amyotrophen Lateralsklerose beschränkt sich in unterstützenden Maßnahmen bis hin zur Atemunterstützung.

Medikamentös kann mit Baclofen die Neigung zur Spastik und mit Riluzol können bulbäre Symptome verringert werden.

Physiotherapie und Logopädie helfen, Funktionen so lange wie möglich aufrecht zu erhalten.

Bei Schluckstörungen muss an die Möglichkeit einer PEG gedacht werden, um eine Aspirationspneumonie zu vermeiden.

Eine Patientenverfügung sollte unbedingt rechtzeitig erstellt und je nach Krankheitsverlauf aktualisiert werden.

Verweise

Literatur

  1. ? Brain. 2010 Jan;133(Pt 1):105-16