Peutz-Jeghers-Syndrom

[bearbeiten] Definition

Hamartomatöse Polypen im GI-Trakt, häufig kombiniert mit Pigmentflecken an den Lippen und Schleimhäuten. Im Kindesalter können die Dünndarmpolypen zu Ileus und Invaginationen führen.

[bearbeiten] Diagnostik

2 oder mehrere PJS-Polypen oder

1 PJS-Polyp + typische Pigmentierung oder + PJS-Familienanamnese.

[bearbeiten] Histologie

Hamartomatöser Polyp mit Einbeziehung einer sich baumartig verzweigenden Lamina muscularis mucosae. Genetik: Gendefekt für eine Serin-Threonin-Kinase (STK11) mit multiplen Gendefekten, so daß eine genetische Analyse sehr aufwendig ist.

[bearbeiten] Prognose

Es ist geringer als FAP, aber gehäuft Kolon- und Magenkarzinome, zudem Mamma-, Uterus- und Pankreaskarzinome.

[bearbeiten] Prävention

Ab dem 10. Lebensjahr alle 2 Jahre Koloskopie, Push-Enteroskopie des Dünndarms. Ab dem 25. Lebensjahr bei Frauen alle 2 Jahre gynäkologische Untersuchungen.