Mukoviszidose-Hepatopathie
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[bearbeiten] Synonym
Zystische Fibrose (CF)
[bearbeiten] Ätiopathogenese
Autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung (Gen auf Chromosom 7) mit abnormer Ionentransportfunktion in Zellmembranen (Chloridkanal defekt, Chloridtransport gestört). Folge ist die Sekretion abnorm zäher Sekrete. Dies macht sich hauptsächlich an den Nasennebenhöhlen (chronische Sinusitiden), der Lunge (chronische Atemwegserkrankungen, Bronchiektasen), am Darm (Mekoniumileus), am Pankreas (exokrine Pankreasinsuffizienz) und an der Leber (Leberzirrhose) bemerkbar.
[bearbeiten] Klinik
Klinische Symptome der Atemwege, Nasennebenhöhlen und des Verdauungstrakts lassen die Erkrankung vermuten. Erstes Zeichen kann ein Mekoniumileus sein.
[bearbeiten] Diagnostik
Sicherung durch die Bestimmung der Chloridkonzentration im Schweiß. Sie ist erhöht auf >70 mmol/l, da zwar NaCl sezerniert, jedoch nicht reabsorbiert werden kann.
Messung der nasalen transepithelialen PD (ist erhöht)
DNA -Analysen
[bearbeiten] Therapie
- Symptomatische Therapie der NNH- und Lungenerkrankung mit Schleimverflüssigung durch N-Azetylzystein (wenig Effekt) und humane rekombinante DNAse (baut DNA im Schleim ab, wirkt vermutlich besser)
- Ausreichend kalorienreiche Kost
- Substitution von Pankreasenzymen
- Ergänzung fettlöslicher Vitamine (A,D,E,K)
- Im Endstadium der Lebererkrankung Lebertransplantation erwägen
- Die Kombination von Amilorid (Natriumkanalblocker) und UTP (fördert Chloridsekretion über einen unabhängigen Transportweg) scheint vielversprechend zu sein.
