Hämochromatose - einfach erklärt

[bearbeiten] Definition

Die Hämochromatose ist eine Erkrankung, bei der sich Eisen in verschiedenen Organen ablagert und dort zu Funktionsstörungen führt. Die Eisenablagerungen in der Leber, im Herzen und in der Bauchspeicheldrüse führen zu den vorrangigsten Komplikationen. Es sind aber auch andere Organe und Strukturen betroffen, so die Gelenke, die Haut oder Hormondrüsen, so dass die Folgen sehr vielfältig sein können.

[bearbeiten] Ursache

In der Regel liegt eine familiäre Belastung vor, bei der bestimmte Gene abnormal angelegt sind. Man kann die am häufigsten zu Grunde liegenden Gene testen (HFE-Gen). Seltene Ursachen siehe unter Hämochromatose und Hämochromatose Ätiopathogenese.

[bearbeiten] Beschwerden

Die Hämochromatose macht sich bei Männern meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr, bei Frauen erst nach der Menopause bemerkbar. Für den untersuchenden Arzt ist auffällig, dass

• die Leber vergrößert ist,
• die Haut ungewöhnlich bronzefarben- oder grau-bräunlich pigmentiert ist
• Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus) vorliegt
• Zeichen einer Leberverhärtung (Leberzirrhose, häufig erste Komplikation) zu erkennen sind, so beispielsweise gerötete Handinnenflächen (Palmarerythem), Gefäßspinnen auf der Haut (Spidernaevi) oder weiße Fingernägel (Weißnägel) (siehe Leberhautzeichen),
• Verlust der Körperbehaarung,
• Hodenatrophie beim Mann, Libidoverlust,
• Gelenkbeschwerden,
• Herzsymptome (häufig als erste Manifestation) mit schnellem Herzschlag bzw. Herzleistungsschwäche (Herzinsuffizienz).

[bearbeiten] Diagnostik

Wenn eine ungeklärte Leberverhärtung ( Leberzirrhose Fachinformationen) oder eine ungeklärte Herzleistungsschwäche (Herzinsuffizienz) oder Rhythmusstörung des Herzens (Herzrhythmusstörungen) vorliegt, dann werden Laborwerte zum Eisenstoffwechsel (so u. a. Serum-Eisen, Ferritin, Transferrinsättigung, siehe Leberwerte) nötig. Wenn die Werte auf die Diagnose hinweisen, wir das HFE-Gen bestimmt (s.o.). Um das Stadium und die Aktivität des Leberumbaus festzustellen, kann sich der Arzt zur Indikation einer Untersuchung von Lebergewebe entschließen (Leberpunktion,die natürlich nach guter Aufklärung nur mit Zustimmung des Patienten durchgeführt wird).

Bei Nachweis einer Hämochromatose sollten Blutsverwandte ersten Grades ebenfalls genetisch untersucht werden (HFE-Gen).

[bearbeiten] Komplikationen und Folgezustände

Die Hämochromatose sollte unbedingt so früh wie möglich diagnostiziert werden. Denn es können ausgesprochen gefährliche Komplikationen und Folgezustände eintreten. Dazu gehören:

• Leberzirrhose (Fachinformationen)
• Leberkrebs (hepatozelluläres Karzinom, 200fach erhöhtes Risiko); alpha-Fetoprotein (ein Marker für den Leberkrebs) ist nur in 50% der Fälle positiv)
• Herzleistungsschwäche (Herzinsuffizienz) und Herzrhythmusstörungen (häufige Todesursache);
• Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus, zusammen mit pigmentierter Haut als Bronzediabetes bezeichnet)
• Gelenkbeschwerden (Arthropathie)
• Hormonstörungen: Die Hämochromatose wird zunehmend als vorwiegend "endokrine Lebererkrankung" aufgefasst. Relativ häufig tritt eine Zuckerkrankheit auf (Befall der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse, s.o.). Aber auch andere Hormondrüsen können befallen sein, wodurch es zu einer Reihe von Unterfunktionen kommt.

[bearbeiten] Behandlung

Die Eisenentfernung durch Aderlässe (in den roten Blutkörperchen befindet sich viel Eisen) ist die Therapie der Wahl (z. B. wöchentlich 300 bis 500 ml bis zur Anämiegrenze). Zu Sonderbedingungen siehe Hämochromatose Therapie.

[bearbeiten] Verweise

• Hämochromatose: medizinische Fachinformationen
• Leberzirrhose - einfach erklärt
• Die Leber
• Medizin allgemein verständlich