Fruktoseintoleranz
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[bearbeiten] Definition
Es gibt zwei Formen:
- Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI): Sehr seltene Unverträglichkeit von Fruchtzucker aufgrund einer genetisch bedingten Störung im Fruktosestoffwechsel [1]
- Fruktoseunverträglichkeit aufgrund einer Resorptionsstörung im Dünndarm, auch bezeichnet als Fruktosemalabsorption.
[bearbeiten] Ätiopathogenese
Genetisch bedingte Störung der Aldolase B, rezessiv vererbt. Es gibt mehrere Punktmutationen, die geographisch unterschiedlich verbreitet sind [2]. Der Mangel an Aldolase B bewirkt eine Störung des Abbaus von Fruktose-1-Phosphat, das sich intrazellulär ansammelt und die Glukosebildung hemmt. Folge ist eine gestörte Glukosebildung in der Leber. Sie kann Hypoglykämien mit den entsprechenden Symptomen bedingen.
[bearbeiten] Häufigkeit
Geschätzte Häufigkeit 1 von 20,000 Geburten
[bearbeiten] Symptomatik
Die Symptomatik lässt sich meist bis ins frühe Kindesalter oder gar Säuglingsalter zurückverfolgen. Nach Aufnahme von Fruktose, Sukrose oder Sorbit kommt es zu:
- Symptome einer Hypoglykämie (Bewusstlosigkeit, Krämpfe, Zittrigkeit)
- Symptome einer Reizdarmsyndroms bis hin zu sehr starken Bauchschmerzen,
- Hepatomegalie und Leberwerterhöhung möglich, Reye-Syndrom-ähnliches Bild möglich [3]
[bearbeiten] Diagnostik
- Nachweis einer Fruktosurie und Fruktosämie
- Aldolase-Nachweis in einer Lebergewebsprobe (früher üblich)
- Fruktosetoleranztest (früher ebenfalls üblich): Folgen sind transiente Hypoglykämie, Hypophosphatämie, Erhöhung des Serum-Magnesiums, Anstieg des Laktats im Serum.
- Molekulargenetische Untersuchung [4]
[bearbeiten] Therapie
Streng fruktosefreie Kost. Dabei Beachtung eines Vitaminausgleichs, da sonst sekundär Vitaminmangelzustände (z. B. Vitamin-C-Mangel) auftreten können.
Cave: bei heftigsten Bauchschmerzen kann eine parenterale Flüssigkeitszufuhr für erforderlich gehalten werden. Wenn sie Fruktose enthält, werden sich die Bauchschmerzen unerträglich steigern! Also bei ungeklärten heftigen Bauchschmerzen solange keine fruktosehaltigen Lösungen verabreichen, bis eine Fruktoseintoleranz ausgeschlossen ist.
