Benigne rekurrierende Cholestase
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[bearbeiten] Synonym
Summerskill-Walshe-Tygstrup-Syndrom
[bearbeiten] Ätiopathogenese
In 50% familiäre Häufung, autosomal-rezessiver Erbgang. Das auf dem Chromosom 18 lokalisierte FIC1-Gen (familiär- intrahepatische-Cholestase-Gen) ist wahrscheinlich mutiert[1] und führt zu einer Gallensäure-Exkretionsstörung der Hepatozyten. Die Erkrankung ähnelt damit der Byler-Krankheit, bei der auf dem gleichen Chromosom eine andere Mutation zu einer schwerer wiegenden Exkretionsstörung von Gallensäuren führt[2]. Gleichzeitig ist auch der Gallensäuretransport im Dünndarm gestört.
Gallensäuren werden bei der Krankheit früher retiniert als Bilirubin (hoher Gallensäurespiegel im Blut). Die niedrige Gallensäurekonzentration in der Galle führt wahrscheinlich zu der diskrepant niedrigen gamma-GT im Blut (geringe Detergenswirkung).
Eine Auslösung von Schüben ist durch Schwangerschaft möglich (dann Differentialdiagnose zur intrahepatischen Schwangerschaftscholestase), wahrscheinlich auch durch gastrointestinale oder grippale Infekte oder durch Kontrazeptiva.
[bearbeiten] Klinik
Beginn meist vor dem 30. Lebensjahr, in 80% vor den 20. Lebensjahr. Rezidivierende nichtobstruktive Cholestase mit symptomfreien Intervallen von Monaten bis Jahren. Cholestatische Schübe (Dauer zwischen 2 Tagen und 60 Monaten) mit allgemeinem Krankheitsgefühl, Juckreiz, manchmal zusätzlich Übelkeit und Brechreiz, Appetitverlust und Durchfall.
[bearbeiten] Diagnostik
[bearbeiten] Labor
- Zunahme des vorwiegend konjugierten Bilirubins bis auf das 20fache
- Erhöhung der alkalischen Phosphatase
- keine oder nur sehr geringe Erhöhung der gamma-GT und der Transaminasen
[bearbeiten] Histologie
Histologisch Cholestase ohne Veränderungen der Hepatozyten, meist nur geringe portale Infiltrationen
[bearbeiten] Therapie
Während der Schübe Substitution fettlöslicher Vitamine (A, D, E, K), MCT-Kost (mittelkettige Triglyceride)
[bearbeiten] Prognose
Gut, meist keine Zirrhoseentwicklung
[bearbeiten] Literatur
- Kasuistik: Westermann G. et al. Med Klin 2000; 95: 349-354
