Chylomikronämie

Die Chylomikronämie ist eine starke Erhöhung der Neutralfette im Blut (Hypertriglyceridämie), die bei starker Ausprägung mit einer Trübung des Blutplasmas einher geht. Wenn sie im nüchternen Zustand vorliegt, handelt es sich um eine besondere Form einer Fettstoffwechselstörung.


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Chylomikronen


Diese Neutralfette des Bluts bei einer Chylomikronämie stammen direkt aus dem Darm, wo sie aus der Nahrung resorbiert und in kleinste Fetttröpfchen (Lipoproteinpartikel) von 0,5 bis 1,0 µm Durchmesser, den Chylomikronen,  abgepackt und in die Lymphe abgegeben wurden. Sie gelangen in hoher Konzentration ins periphere Blut, so dass sein Plasma nach Mahlzeiten milchig trüb werden kann. Dies ist die normale postprandiale Hypertriglyceridämie. Krankhaft ist sie, wenn sie auch im nüchternen Zustand vorliegt.

Ursachen einer anhaltenden Chylomikronämie


Eine Chylomikronämie kann nach fettreichen Mahlzeiten physiologisch auftreten. Liegt Nüchternheit vor, kann sie bedingt sein durch

  • eine schwere Leberkrankheit, bei der der Abbau von Chylomikronen unzureichend ist (z. B. Zieve-Syndrom),
  • eine genetische Stoffwechselstörung (Typ-1-Hypertriglyceridämie, familiäre Chylomikronämie bei genetisch bedingtem Defekt oder Verlust der Lipoproteinlipase-Aktivität 1)Expert Rev Cardiovasc Ther. 2017 May;15(5):415-423. doi: 10.1080/14779072.2017.1311786. ),
  • eine erworbene Stoffwechselstörung (im Rahmen einer Autoimmunkrankheit, siehe hier).

Diagnostik

Milchig-trüber Überstand in einem Blutsenkungsröhrchen bei einem Erwachsenen mit Chylomikronämie.

Eine Chylomikronämie, die bei Erwachsenen (z. B. durch den milchigen Überstand einer Blutsenkung) entdeckt wird, ist erworben. Die Triglyceridkonzentration im Blutplasma liegt weit über 885 mg/dl, meist über 5000 mg/dl.
Wenn Nüchternheit bei der Blutabnahme vorlag, muss in erster Linie an eine schwere Leberkrankheit gedacht werden.

Eine Chylomikronämie, die bei Säuglingen und kleinen Kindern entdeckt wird, ist verdächtig auf eine angeborene Stoffwechselstörung im Sinne einer Typ-1-Hypertriglyceridämie (zur Diagnostik und Therapie siehe hier).

Symptomatik

Hält eine Chylomikronämie an, so können Komplikationen und Folgeerkrankungen eintreten. Dazu gehören in erster Linie  eruptive (auflatzende) Xanthome (Hautknötchen mit Fettinhalt) und häufig wiederkehrende Bauchspeicheldrüsenentzündungen.

Therapie

Die Behandlung richtet sich nach der Ursache. Steht die Lebererkrankung im Vordergrund (z. B. ein Zieve-Syndrom), so steht ihre Therapie im Vordergrund. Bei einer Autoimmunkrankheit (sehr seltene Ursache) kommen Plasmapherese und Fibrate sowie ggf. Lomitapide (Lojuxta, Nebenwirkung Fettleberhepatitis) 2)Br J Clin Pharmacol. 2015 Aug; 80(2): 179–181 in Betracht (siehe auch hier), bei Neugeborenen mit angeborener Stoffwechselstörung ebenfalls (siehe hier).

Verweise

Literatur   [ + ]

1. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2017 May;15(5):415-423. doi: 10.1080/14779072.2017.1311786.
2. Br J Clin Pharmacol. 2015 Aug; 80(2): 179–181