Akute hepatische Porphyrien

Artikel aktualisiert am 12. Dezember 2020

Akute hepatische Porphyrien gehören zur größeren Gruppe der Porphyrien, die alle durch einen Defekt in der Hämsynthese charakterisiert sind. Bei den hepatischen (i. G. zu den erythropoetischen) Porphyrien sind Stoffwechseldefekte in der Leber gelegen, so dass eine Lebertransplantation zur Heilung führt. Sie ist jedoch nur in Fällen eines komplikationsträchtigen und schwer behandelbaren Verlaufs gerechtfertigt. (1)J Inherit Metab Dis. 2000 Nov;23(7):641-61. doi: 10.1023/a:1005645624262. PMID: 11117426. (2)Kothadia JP, LaFreniere K, Shah JM. Acute Hepatic Porphyria. 2020 May 21. In: StatPearls … Continue reading

Zu den hepatischen Porphyrien gehören

• die akute intermittierende Porphyrie (AIP) – die häufigste Form einer Porphyrie,
• die Porphyria variegata – selten,
• die hereditäre Koproporphyrie,
• die Porphyria cutanea tarda und
• die Delta-Aminolävolinsäuredehydratasedefizienz (autosomal rezessiv vererbt, sehr selten).

Zur Porphyrie siehe hier.

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Symptome

Alle hepatischen Porphyrien können einen schleichenden Beginn haben; sie neigen zu mehr oder weniger häufigen Episoden akuter Verschlechterungen (Exacerbationen) mit Leberbeteiligung.

Bei allen Formen sammeln sich Porphyrin-Vorstufen in der Leber und im Körper an, welche die Symptomatik bestimmen. Diese kann durch solche Medikamente ausgelöst und verstärkt werden, die mit Leberenzymen interagieren. (3)Kothadia JP, LaFreniere K, Shah JM. Acute Hepatic Porphyria. 2020 May 21. In: StatPearls … Continue reading (4)Med. 2014 Dec;127(12):1233-41. doi: 10.1016/j.amjmed.2014.06.036. Epub 2014 Jul 10. PMID: 25016127; … Continue reading

• Akute Phasen machen sich durch heftigste Attacken von Bauchschmerzen und oft durch begleitende Stressreaktion mit  Hypertonie, Tachykardie und Schwitzen bemerkbar und betreffen wegen der Bildung neurotoxischer Substanzen zudem oft das Nervensystem und lösen Muskelschwäche, Krampfanfälle und Delirium aus.
• Chronische Phasen sind wegen der Anhäufung lichtempfindlicher Produkte durch Hautmanifestationen mit Blasen- und Narbenbildungen gekennzeichnet, typischerweise ohne besondere histologische Entzündungszeichen. Aber auch eine schleichend verlaufende Depression kann Zeichen einer Porphyrie sein.

Die Symptome können anfangs uncharakteristisch sein, so dass eine hepatische Porphyrie viele Jahre unentdeckt bleiben kann. Die Symptomatik beginnt meist im 40sten Lebensjahrzehnt.

Mehr zur Symptomatik siehe hier

Vererbbarkeit

Drei der Formen werden autosomal dominant vererbt:

• akute intermittierende Porphyrie (AIP) – nachweisbar durch eine Mutation im Hmbs-Gen,
• die Porphyria variegata – nachweisbar durch Mutationen im Gen für die Protoporphyrinogenoxidase, und
• die hereditäre Koproporphyrie – nachweisbar durch Mutationen im Gen für die Koproporphyrinogenoxidase.

AIP wird trotz autosomal-dominanter Übertragung in einer Studie überwiegend (zu etwa 80%) bei Frauen gefunden. (5)Am J Med. 2014 Dec;127(12):1233-41. doi: 10.1016/j.amjmed.2014.06.036. Epub 2014 Jul 10. PMID: … Continue reading

Diagnostik

Die Bestimmung von Porphobilinogenen im Urin ist der wichtigste diagnostische Test. Das Testergebnis kann zwischen akuten Attacken normal sein. Im Blut sind im akuten Anfall Delta-ALA, Porphobilinogen und Gesamtporphyrine erhöht. Die Leberwerte können leicht erhöht sein, sind aber nicht diagnoseweisend. Wegen einer begleitenden Nierenschädigung sind die Nierenwerte zu kontrollieren. (6)Clin Kidney J. 2018 Apr;11(2):191-197. DOI: 10.1093/ckj/sfx146. Epub 2018 Jan 10. PMID: 29644058; … Continue reading

Therapie

Basis jeder Therapie sind Glukoseinfusionen und, bei schwereren Attacken, Hämarginat-Infusionen. Dazu siehe hier.

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Verweise

• Porphyrie
• Leberkrankheit

Autor der Seite ist Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (siehe Impressum).